PCSK9 Mutationen (FH Typ 3, FH3)
PCSK9 Mutations (FH Type 3, FH3) / Hypercholesterolemia, familialOMIM
603776
Gensymbole
PCSK9 (607786)
Material
EDTA-Blut: 1-2 ml
Methode
PCR und Sequenzierung aller 12 Exons und Promotor
Indikation
Nach Veränderungen im LDLR- bzw. APOB-Gen gelten Mutationen in PCSK9 als die dritthäufigste Ursache für eine autosomal dominante Hypercholesterinämie (ADH). 2-3% der Patienten mit ADH sollen Träger einer pathogenen PCSK9 Mutation sein.
Anmerkung
Alle molekulargenetischen Analysen zu Hypercholesterinämie, familiäre (FH), Einzelanalysen siehe dort.
Akkreditiert
ja
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