Faktor VII-Mangel, hereditärer
Factor VII deficiency, hereditaryOMIM
227500
Gensymbole
F7 (613878)
Material
EDTA-Blut: 1-2 ml
Methode
PCR und Sequenzierung aller 9 Exons
Deletionsscreening über MLPA
Indikation
V.a. FVII-Mangel, erniedrigte FVII-Aktivität und/oder FVII-Antigenkonzentration, verlängerte Thromboplastinzeit (TPZ) nach Quick und verlängerte Prothrombinzeit (PT) bei normaler aktivierter partieller Thromboplastinzeit (APTT), intrakranielle und Gelenkblutung, Epistaxis, Menorrhagie, Hämatomneigung, verlängerte Blutung nach chirurgischen Eingriffen. Der hereditäre FVII-Mangel ist der häufigste unter den seltenen Gerinnungsstörungen.
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