Shwachman-Diamond-Syndrom (SDS / SBDS)
Shwachman-Bodian-Diamond syndrome (SDS / SBDS)OMIM
260400
Gensymbole
SBDS (607444)
Material
EDTA-Blut: 1-2 ml
Methode
PCR und Sequenzierung aller 5 Exons. Duplikations-, Deletionsscreening über MLPA.
Indikation
Exokrine Pankreasinsuffizienz, Neutropenie, Minderwuchs, Skelettdysplasie, Thrombopenie, Anämie, Infektneigung, Ichthyosis, Hepatopathie und renale Dysfunktion.
Patienten mit SDS haben ein erhöhtes Risiko für das Auftreten eines myelodysplastischen Syndroms (MDS) und einer akuten myeloischen Leukämie (AML).
Anmerkung
Auch bekannt als Shwachman-Bodian-Diamond-Syndrom.
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