Spinale Muskelatrophie, SMA1-4
Spinal muscular atrophy, SMA1-4OMIM
253300, 253550, 253400, 271150
Gensymbole
SMN1 und SMN2
Material
EDTA-Blut: 1-2 ml
Methode
MLPA
Indikation
Die homozygote Deletion des SMN1-Gens stellt die häufigste Ursache der Spinalen Muskelatrophie 1-4 dar (> 90%). Eine gleichzeitige Duplikation des SMN2-Gens kann zu einem milderen Verlauf der sonst im frühen Kindesalter tödlichen Krankheit führen.
Akkreditiert
ja
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Kontakt Analysebereich
Dr. rer. nat. Alf Beckmann
Diplom-Chemiker Exom-Analyse, DNA-Array, Optical Genome Mapping (OGM), Pharmakogenetik- 0231 9572-6602
- 0231 9572-18733