Analysen A-Z

TRAPS (Tumornekrosefaktor-Rezeptor-1-Alpha assoziiertes Fiebersyndrom)

TRAPS (Tumor necrosis factor receptor-1-alpha associated periodic fever syndrome)

OMIM

142680

Gensymbole

TNFRSF1A

Material

EDTA-Blut: 1-2 ml

Methode

PCR und Sequenzierung aller 10 Exons.

Indikation

Früh manifest. Typisch ist ein rekurrentes, episodisches Entzündungsgeschehen, verbunden mit Fieber. Lokalisierte Myalgien, erythematöses Exanthem und Konjunktivitis mit periorbitalen Ödemen. Wechselnde, fieberhafte Temperaturen über einen Zeitraum von Tagen bis einigen Wochen Dauer. Zum klinischen Bild gehören auch abdominale Koliken, Durchfall und Erbrechen. Amyloidose mit meist renaler, selten auch hepatischer Beteiligung.
Zur DD siehe Mittelmeerfieber, familiäres (MEFV).

Akkreditiert

ja

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Dr. rer. nat. Thomas Haverkamp

Diplom-Biologe Molekulare Hämato-Onkologie, Tumordispositionen

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