Protein C Mutationen
Protein C mutationsOMIM
612283, 612304, 176860
Gensymbole
PROC
Material
EDTA-Blut: 1-2 ml
Methode
PCR und Sequenzierung aller 9 Exons
Deletions- und Duplikationsscreening über MLPA
Indikation
V.a. angeborenen Protein C-Mangel, rezidivierende Thromboembolien und tiefe Venenthrombosen unklarer Ätiologie.
Akkreditiert
ja
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