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Porphyrien

Porphyrie: Uroporphyrinogen-Decarboxylase

Porphyria: Uroporphyrinogen decarboxylase

OMIM

176100

Gensymbole

UROD

Material

EDTA-Blut: 1-2 ml

Methode

PCR, Sequenzierung und MLPA der 10 Exons

Indikation

V.a. Porphyria cutanea tarda,
V.a. hepatoerythropoetische Porphyrie (HEP)

Akkreditiert

ja

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Kontakt Analysebereich

Dr. rer. nat. Thomas Haverkamp

Diplom-Biologe Molekulare Hämato-Onkologie, Tumordispositionen

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