Noonan-Syndrom (PTPN11, SOS1, RAF1, KRAS, BRAF, RIT1)
Noonan syndrome (PTPN11, SOS1, RAF1, KRAS, BRAF, RIT1)OMIM
163950, 610733, 611553, 609942, 613706, 615355
Gensymbole
PTPN11, SOS1, RAF1, KRAS, BRAF, RIT1
Material
EDTA Blut: 1-2 ml
Methode
PCR und Sequenzierung, Stufendiagnostik:
- komplette Analyse von PTPN11
- vollständige Analyse von SOS1, RAF1, KRAS, BRAF und RIT1
Hinweis: Nach GOÄ ist eine abweichende Stufendiagnostik sowie die Untersuchung weiterer Gene möglich (z.B. NRAS und MAP2K1).
Indikation
Klinischer V.a. Noonan-Syndrom, Herzfehlbildungen, Hypertelorismus, Ohrdysplasien, kurzer Hals (Flügelhals, tiefer Haaransatz, "webbed neck"), Minderwuchs, Kryptorchismus, Sternumdeformation, Gedeihstörungen, mentale Retardierung. Differentialdiagnostisch zu berücksichtigen sind andere, phänotypisch überlappende RASopathien wie LEOPARD-Syndrom, Kardio-Fazio-Kutanes-Syndrom (CFC-Syndrom) bzw. Costello-Syndrom.
Anmerkung
akkreditiert: PTPN11
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