4. MODY5: HNF1B-Gen (HNF1B-MODY, Renal Cysts and Diabetes Syndrome, RCAD)
4. MODY5: HNF1B gene (HNF1B-MODY, Renal Cysts and Diabetes Syndrome, RCAD)OMIM
137920, 189907
Gensymbole
HNF1B
Material
EDTA-Blut: 1-2 ml
Methode
PCR und Sequenzierung der Exons 1-9 und des Promotors,
Deletionsscreening über MLPA.
Indikation
selten (~3% aller MODY Patienten), variabler klinischer Verlauf: vom leichten Typ 2 Diabetes bis schwer und progressiv verlaufend, Nierendefekte und genitale Malformationen
Akkreditiert
ja
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