Kälteurtikaria, familiäre

120100

NLRP3 (syn. CIAS1)

EDTA-Blut: 1-2 ml

Stufendiagnostik:

1. PCR und Sequenzierung des Exon 3 des CIAS1-Gens (NACHT-Domäne)
2. PCR und Sequenzierung kodierende Exons 2 und 4-9 einschließlich der flankierenden nicht kodierenden Bereiche

Rekurrentes, episodisches Entzündungsgeschehen, verbunden mit Fieber. Ca. 24h anhaltende, kälteinduzierte Fieberattacken mit Schüttelfrost, Juckreiz, Arthralgien und Konjunktivitis. Klinisch mildeste Form der CIAS1 assoziierten Syndrome. Auch bekannt als FCAS (Familial Cold Autoinflammatory Syndrome) oder FCU (Familial Cold Urticaria). Die FCAS gehört zu den seltenen, vererbten, chronischen autoinflammatorischen Erkrankungen CAPS (Cryopyrin-assoziierte periodische Syndrome).

Stufendiagnostik Teil 2 Akkreditierungsprozess noch nicht abgeschlossen.

ja