Hämochromatose, hereditäre: Typ 2B, juvenile Form (Hepcidin, HAMP)
Hemochromatosis, hereditary: type 2B, juvenile (Hepcidin, HAMP)OMIM
613313
Gensymbole
HAMP (606464)
Material
EDTA Blut: 1-2 ml
Methode
PCR und Sequenzierung aller 3 Exons, Deletions-/ Duplikationsanalyse mittels MLPA
Indikation
V.a. juvenile Hämochromatose nach Ausschluss von Mutationen im HFE2/HJV Gen (Hemojuvelin). Frühes Manifestationsalter (2.-3. Dekade) und schwerer Verlauf mit hypogonadotropem Hypogonadismus und Kardiomyopathie.
Anmerkung
Siehe auch DD:
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