Antithrombin Mutationen
Antithrombin III deficiency (AT3D)OMIM
613118
Gensymbole
SERPINC1 (107300)
Material
EDTA-Blut: 1-2 ml
Methode
PCR und Sequenzierung aller 6 Exons,
Deletions- und Duplikationsscreening über MLPA oder nur Sequenzierung des Exons 6 bei V.a. Antithrombin Cambridge II (normale Antithrombin-Aktivität und -Konzentration)
Indikation
hereditärer Antithrombin-Mangel, Thrombophilie
Akkreditiert
ja
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