Methoden

3

• 3-Hydroxy-3-Methylglutaryl-CoA-Lyase-Mangel (HMG-Mangel, Ketogenese-Defekt)
• 3-Methoxytyramin im Urin

5

• 5-Aminolävulinsäure im Urin

A

• Acylcarnitine im EDTA-Plasma
• Acylcarnitine im Trockenblut
• Alpha-Fucosidase
• Alpha-Galaktosidase (Ceramidtrihexosidase)
• Alpha-Iduronidase
• Alpha-Mannosidase
• Aminosäuren im Liquor
• Aminosäuren im Plasma
• Aminosäuren im Urin
• Ammoniak
• Arylsulfatase A (Sulfatidase)

B

• Beta-Galactocerebrosidase (Galactosylceramidase)
• Beta-Galaktosidase (Sulfatidase)
• Beta-Glukosidase (Glucocerebrosidase)
• Beta-Glukuronidase
• Beta-Hexosaminidase A (GM2-Gangliosidose)
• Beta-Hexosaminidase, gesamt (GM2-Gangliosidose)
• Beta-Hydroxybutyrat
• Biotin (Vitamin H) im Serum
• Biotinidase

C

• Carnitin (L-Carnitin), frei
• Carnitin, gesamt
• CDG-Diagnostik (CDG-Transferrin)
• Chitotriosidase (Galactosylceramidase)

F

• Folsäure
• Freie Fettsäuren

G

• Galaktitol im Urin
• Galaktose-1-Phosphat
• Galaktose-1-Phosphat-Uridyltransferase (Gal-1-PUT)
• Gallensäuren im Serum
• Glukose-6-Phosphat-Dehydrogenase
• Guanidinoacetat

H

• Holotranscobalamin
• Homocystein

K

• Ketonkörper
• Kreatin im Serum
• Kreatin im Urin

L

• Laktat im Plasma
• Laktat/Pyruvat-Quotient
• Langkettige Fettsäuren (C16-C20)

M

• Methylacetoacetyl-CoA-Thiolase-Mangel, Syn.: 3-Oxothiolase/beta-Ketothiolase (MAT-Mangel, Ketolyse-Defekt)
• Methylmalonsäure im Serum
• Methylmalonsäure im Urin
• Mukopolysaccharide (Glykosaminoglykane / GAG, gesamt)

O

• Oligosaccharide (Glykosaminoglykane / GAG, gesamt)
• Omega-3-Fettsäuren
• Omega-6-Fettsäuren
• Organische Säuren im Urin (quantitativ)
• Orotsäure im Urin
• Oxalat im Urin

P

• Phytansäure
• Pipecolinsäure im Plasma
• PKU-Profil (Phenylalanin, Tyrosin und Quotient)
• Pterine (Neopterin und Biopterin)
• Purine/Pyrimidin-Basen im Urin
• Pyruvatkinase

S

• Sanfilippo (A-D)-Test
• Sehr langkettige Fettsäuren
• Sterole im Serum
• Succinyl-Coenzym-A-3-Ketoacyl-CoA-Transferase-Mangel (SCOT-Mangel, Ketolyse-Defekt)
• Succinylaceton

V

• Vitamin A
• Vitamin B1 als Thiaminpyrophosphat
• Vitamin B12
• Vitamin B2 als Flavinadenindinucleotid (FAD)
• Vitamin B3 als Nicotinamid
• Vitamin B5 (Pantothensäure, freie)
• Vitamin B6 als Pyridoxalphosphat
• Vitamin D3 (1,25-Dihydroxy-Cholecalciferol)
• Vitamin D3 (25-Hydroxy-Cholecalciferol)
• Vitamin E
• Vitamin K1

Z

• Zink-Protoporphyrin