Methoden

A

• Achondroplasie
• Adrenogenitales Syndrom (AGS)
  • Adrenogenitales Syndrom, 11-Beta-Hydroxylase-Mangel
  • Adrenogenitales Syndrom, 17-Alpha-Hydroxylase-Mangel
  • Adrenogenitales Syndrom, 21-Hydroxylase-Mangel
  • Adrenogenitales Syndrom, 3-Beta-Hydroxysteroiddehydrogenase Typ-2
  • Adrenogenitales Syndrom, NGS-Panel
  • Adrenogenitales Syndrom, POR-Defizienz (Cytochrom P450 Oxidoreduktase)
• Androgenrezeptor (CAG-Repeat)
• Arachnodaktylie, kongenitale kontrakturelle (CCA, Beals-Hecht-Syndrom)
• AZF-Deletionen (Mikrodeletionen des Y-Chromosoms)
• Azidose, distale renale tubuläre (dRTA)

C

• Chromosomenanalyse, postnatal
• Cystische Fibrose (Mukoviszidose)

D

• Diabetes mellitus und Hörstörung, maternal vererbt (MIDD; tRNALeu, m.3243A>G)
• DSD / Disorders of sexual development
  • 17-Beta Hydroxysteroid Dehydrogenase III Defizienz, 46,XY DSD
  • 46,XX Disorder of Sexual Development, NGS-Panel
  • 46,XY Disorders of Sexual Development, NGS-Panel
  • Androgenrezeptor-Defizienz, Androgen-Insensitivitäts-Syndrom, 46,XY DSD
  • Antley-Bixler-Syndrom
  • Fraser-Syndrom, NGS-Panel
  • Hand-Fuß-Genital-Syndrom u.a. Entwicklungsstörungen der Genitalien, NGS-Panel
  • Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser Syndrom (MRKH), NGS-Panel
  • POR-Defizienz (Cytochrom P450 Oxidoreduktase)
  • Steroid-5-Alpha-Reduktase-Defizienz, 46,XY DSD
• Dubin-Johnson-Syndrom, ABCC2
• Dyskinesie, primäre ciliäre / PCD

F

• Fragiles-X-Syndrom (FRAXA)

H

• Hyperparathyreoidismus, neonatal schwerer (NSHPT)
• Hyperparathyroidismus-Kiefer-Tumor-Syndrom, CDC73 (HRPT2)
• Hyperthyreotropinämie, isolierte (TSHR)
• Hypochondroplasie
• Hypogonadismus, hypergonadotroper
  • Hypergonadotroper Hypogonadismus: FSH-Rezeptor
  • Hypergonadotroper Hypogonadismus: LHCG-Rezeptor
• Hypogonadismus, hypogonadotroper
  • Hypogonadismus, hypogonadotroper - NGS-Panel
  • Hypogonadotroper Hypogonadismus Typ 1, Kallmann-Syndrom
  • Hypogonadotroper Hypogonadismus Typ 2, Kallmann-Syndrom
  • Hypogonadotroper Hypogonadismus Typ 3, Kallmann-Syndrom
  • Hypogonadotroper Hypogonadismus Typ 4, Kallmann-Syndrom
  • Hypogonadotroper Hypogonadismus Typ 7, Gonadotropin-releasing hormone Rezeptor
• Hypokalzämie, autosomal dominante (ADH) / familiär isolierter Hypoparathyreoidismus (FIH)
• Hypokalziurische Hyperkalzämie, familiäre (FHH) / Hyperkalzämie, familiär benigne (FBH)
• Hypophysenadenome, familiäre (AIP)

K

• Kalzium-sensing-Rezeptor Mutationen (CASR)

M

• MODY (Maturity Onset Diabetes of the Young), Einzelanalysen
  • 1. MODY3: HNF1A-Gen (HNF1A-MODY)
  • 2. MODY2: Glukokinase-Gen (GCK-MODY)
  • 3. MODY1: HNF4A-Gen (HNF4A-MODY)
  • 4. MODY5: HNF1B-Gen (HNF1B-MODY, Renal Cysts and Diabetes Syndrome, RCAD)
  • 5. MODY4: PDX1-Gen (PDX1-MODY)
• MODY, NGS-Panel (Maturity Onset Diabetes of the Young Panel)
• Multiple endokrine Neoplasie Typ I, MEN1
• Multiple endokrine Neoplasie Typ II, MEN2

N

• Neurofibromatose Typ 1 (NF1) / Morbus Recklinghausen

P

• Paragangliomsyndrome / Phäochromozytom PGL1, PGL3 und PGL4
• Phäochromozytom (PC)
• Prader-Willi-Syndrom (PWS)
• Proopiomelanocortin-Defizienz/Mangel

V

• Von-Hippel-Lindau-Syndrom (VHL)