Laboratoriumsmedizin
ME - Metabolic specialised diagnostics
Analyses A-Z
3-Hydroxy-3-Methylglutaryl-CoA-Lyase-Mangel (HMG-Mangel, Ketogenese-Defekt)
benötigtes Material
Kultivierte Fibroblasten aus Haut-Ausstanzung (bevorzugtes Material) oder EDTA-Blut
- Fibroblasten sollten in vollständig mit Zellkulturmedium gefüllten und dicht verschlossenen Kulturflaschen per Express verschickt werden und so verpackt sein, dass sie gegen Kälte geschützt sind. Sie dürfen auf keinen Fall über Nacht bei 4°C oder kälter gelagert werden.
- EDTA-Blut sollte ebenfalls per Express verschickt und gegen Kälte geschützt sein.
- Unbearbeitete Gewebeproben z.B. aus Hautausstanzung können nicht eingesendet werden.
Wir bitten vorab um Anmeldung der Probeneinsendung unter 0231.9572-175 oder 0231.9572-428.
Methode
photometrisch
Referenzbereich
siehe Befundbericht
Indikation
Unter Ketolyse versteht man Reaktionen zur Einschleusung von Ketonkörpern in den Stoffwechsel und ihrem Abbau. Dazu gehören z. B. die Bildung von Acetoacetyl-Coenzym A sowie die Umsetzung von Aceton zu Laktat. Ein Enzymmangel an verschiedenen Stellen des Ketonkörper-Stoffwechsels kann zu lebensbedrohlichen Erkrankungen führen.
HMG-CoA-Lyase ist in der Ketogenese von Bedeutung. Bei einem Defekt der HMG-CoA-Lyase kann der letzte Schritt der Ketogenese nicht ablaufen und die Energieversorgung (z.B. des Gehirns) ist gefährdet. Die HMG-CoA-Lyase ist daneben auch für die Leucinoxidation notwendig. Klinisch zeigt sich der Mangel als akute hypoketotische Hypoglykämie, metabolische Azidose, Hepatopathie und Reye-artiger Krisen. Die Erkrankung kann letal verlaufen, hat insgesamt aber eine günstige Prognose.
Anmerkung
Die Untersuchung erfolgt in Kooperation mit:
Prof. Dr. Jörn Oliver Sass, Hochschule Bonn-Rhein-Sieg, Tel.: 01575-2046553.
Ärztlicher Kontakt
E-Mail: b.eberhard@labmed.de
3-Methoxytyramin im Urin
benötigtes Material
Spontanurin oder 24h-Sammelurin: 10 ml, sammeln über 5 ml Eisessig
Sammelzeit und Sammelmenge bitte angeben!
Am Tag vor Blutentnahme bitte auf Alkohol, Kaffee, Nikotin, übermäßigen Früchteverzehr verzichten.
Methode
HPLC
Referenzbereich
Spontanurin: <200 µg/g Kreatinin
24-Std.-Sammelurin: <250 µg/die
Akkreditiert
ja
5-Aminolävulinsäure im Urin
Material
24h-Urin: 2 ml, Sammelmenge angeben! Urin nativ sammeln
Spontanurin: 2 ml
Porphyrine sowie die Porphyrinvorläufer sind sehr lichtempfindlich und bauen sich schnell ab, Probenmaterial bitte lichtgeschützt (z. B. durch Umwickeln mit Alufolie) aufbewahen und versenden, ansonsten erfolgen die Bestimmung und Beurteilung nur unter Vorbehalt.
Methode
Photometrisch
Referenzbereich
<6,4 mg/die bzw. <3 mg/g Kreatinin, Graubereich 3-8 mg/g Kreatinin
Akkreditiert
ja
Acylcarnitine im EDTA-Plasma
Material
EDTA-Plasma: 0,5 ml nativ oder gefroren
Für Neugeborenen-Screening siehe Acylcarnitine TBK (Trockenblutkarte).
Methode
LC-MS/MS
Referenzbereich
Referenzwerte modifiziert nach Pasquali M, Longo N: Newborn Screening and Inborn Errors of Metabolism. In: Burtis CA, Ashwood ER, Bruns DE: TIETZ Textbook of Clinical Chemistry and molecular diagnosis, 5th ed. Elsevier Saunders, 2012: p. 2056.
Acylcarnitin | Bezeichnung | ≤ 7 Tage, in µmol/L | 8 Tage bis 7 Jahre, in µmol/L | älter als 7 Jahre, in µmol/L |
---|---|---|---|---|
Acetylcarnitin | C2 | 2,0-16,0 | 2,0-27,5 | 2,0-18,0 |
Propionylcarnitin | C3 | 0-0,55 | 0-1,75 | 0-0,85 |
Malonylcarnitin | C3DC | 0-0,2 | 0-0,2 | 0-0,2 |
Butyrylcarnitin | C4 | 0-0,45 | 0-1,1 | 0-0,8 |
Methylmalonylcarnitin | C4DC | 0-0,1 | 0-0,1 | 0-0,1 |
3-OH-Butyrylcarnitin | C4OH | 0-0,1 | 0-0,5 | 0-0,15 |
Isovalerylcarnitin | C5 | 0-0,35 | 0-0,6 | 0-0,5 |
Tiglylcarnitin | C5:1 | 0-0,05 | 0-0,1 | 0-0,1 |
3-OH-Isovalerylcarnitin | C5OH | 0-0,05 | 0-0,1 | 0-0,1 |
Hexanoylcarnitin | C6 | 0-0,15 | 0-0,2 | 0-0,15 |
Octanoylcarnitin | C8 | 0-0,2 | 0-0,45 | 0-0,75 |
Octenoylcarnitin | C8:1 | 0-0,45 | 0-0,9 | 0-0,85 |
Decanoylcarnitin | C10 | 0-0,25 | 0-0,9 | 0-0,9 |
Cis-4-Decenoylcarnitin | C10:1 | 0-0,25 | 0-0,45 | 0-0,45 |
Glutarylcarnitin | C5DC | 0-0,1 | 0-0,2 | 0-0,2 |
Dodecanoylcarnitin | C12 | 0-0,17 | 0-0,35 | 0-0,25 |
Tetradecanoylcarnitin | C14 | 0-0,1 | 0-0,15 | 0-0,1 |
Tetradecenoylcarnitin | C14:1 | 0-0,15 | 0-0,35 | 0-0,25 |
Tetradecadienoylcarnitin | C14:2 | 0-0,1 | 0-0,1 | 0-0,15 |
3-OH-Tetradecanoylcarnitin | C14OH | 0-0,05 | 0-0,05 | 0-0,05 |
Palmitoylcarnitin | C16 | 0-0,35 | 0-0,5 | 0-0,2 |
Palmitoleylcarnitin | C16:1 | 0-0,15 | 0-0,2 | 0-0,1 |
3-OH-Hexadecenoylcarnitin | C16:1OH | 0-0,8 | 0-0,35 | 0-0,05 |
3-OH-Palmitoylcarnitin | C16OH | 0-0,1 | 0-0,05 | 0-0,05 |
Oleoylcarnitin | C18:1 | 0-0,25 | 0-0,45 | 0-0,4 |
3-OH-Oleoylcarnitin | C18:1OH | 0-0,05 | 0-0,05 | 0-0,05 |
3-OH-Linolylcarnitin | C18:2OH | 0-0,05 | 0-0,05 | 0-0,05 |
3-OH-Stearoylcarnitin | C18OH | 0-0,05 | 0-0,05 | 0-0,05 |
Octadecanoylcarnitin | C18 | 0-0,1 | 0-0,1 | 0-0,15 |
Indikation
Die quantitative Bestimmung der Acylcarnitine als Intermediärprodukte von organischen Säuren und Fettsäuren ist essentiell in der Diagnostik von Störungen der Beta-Oxidation sowie dem Abbau verzweigtkettiger Aminosäuren. Veränderungen im Acylcarnitin-Profil erlauben die differentialdiagnostische Bestimmung von Störungen der Fettsäure-Oxidation sowie von Organoacidopathien.
Anmerkung
Bei einigen Störungen und zur Verlaufskontrolle kann es notwendig sein, zusätzlich das L-Carnitin gesamt und das freie L-Carnitin zu bestimmen.
Bei Verdacht auf Organoacidämien sollten zusätzlich auch organische Säuren im Urin untersucht werden.
Acylcarnitine im Trockenblut
Material
Trockenblutkarte
Methode
LC-MS/MS
Referenzbereich
Referenzbereiche (0,2-16 Jahre) modifiziert nach Millington, David S.: Tandem Mass Spectrometry in Clinical Diagnosis, in: Physicians Guide to the Laboratory Diagnosis of Metabolic Diseases, 2003, S. 66.
Acylcarnitin | Bezeichnung | Referenzbereich in µmol/l |
---|---|---|
Acetylcarnitin | C2 | 2,5-23 |
Propionylcarnitin | C3 | < 1,93 |
Butyrylcarnitin (Isobutyryl-) | C4 | < 0,44 |
Malonylcarnitin | C3DC | < 0,1 |
Methylmalonylcarnitin (Succinyl-) | C4DC | < 0,5 |
3-OH-Butyrylcarnitin | C4OH | <0,25 |
Isovalerylcarnitin (2-Me-butyryl-) | C5 | < 0,32 |
Tiglylcarnitin (3-Me-crotonyl-) | C5:1 | < 0,03 |
3-OH-Isovalerylcarnitin | C5OH | < 0,51 |
Glutarylcarnitin | C5DC | < 0,1 |
Hexanoylcarnitin | C6 | < 0,26 |
Methylglutarylcarnitin (Adipoyl-) | C6DC | < 0,04 |
Octanoylcarnitin | C8 | < 0,15 |
Suberylcarnitin | C8DC | < 0,04 |
Decanoylcarnitin | C10 | < 0,23 |
Decenoylcarnitin (Cis-4-Decenoyl-) | C10:1 | <0,16 |
Dodecanoylcarnitin | C12 | < 0,23 |
Dodecenoylcarnitin | C12:1 | < 0,14 |
Tetradecanoylcarnitin | C14 | < 0,3 |
Tetradecenoylcarnitin | C14:1 | < 0,22 |
Tetradecadienoylcarnitin | C14:2 | < 0,11 |
3-OH-Tetradecanoylcarnitin | C14OH | < 0,03 |
Palmitoylcarnitin | C16 | 0,24-2,63 |
3-OH-Palmitoylcarnitin | C16OH | < 0,03 |
Oleoylcarnitin | C18:1 | 0,31-2,78 |
3-OH-Oleoylcarnitin | C18:1OH | < 0,03 |
Linoleoylcarnitin | C18:2 | < 1,02 |
Indikation
Neugeborenenscreening
Alpha-Fucosidase
Material
EDTA-Blut oder Serum: 1-3 ml
Trockenblutkarte (TBK)
Methode
Substratbestimmung, LC-MS/MS
Indikation
V.a. Fucoside, einer lysosomalen, autosomal-rezessiv vererbten Oligossaccharid-Speichererkrankung
Anmerkung
Fremdleistung
Alpha-Galaktosidase (Ceramidtrihexosidase)
Material
Serum: 1-3 ml tiefgefroren
EDTA-Blut: 6 ml (Leukozyten)
Trockenblutkarte (TBK)
Methode
Fluorometrie bzw. MS/MS
Referenzbereich
3,4 µmol/l/h
Indikation
V.a. Morbus Fabry
Anmerkung
Fremdleistung
Alpha-Iduronidase
Material
EDTA-Blut: 2-3 ml,
Trockenblutkarte (TBK)
Methode
Elektrophorese, LC-MS/MS
Indikation
Mucopolysaccharidose Typ I, Morbus Hurler, Morbus Scheie
Anmerkung
Fremdleistung
Alpha-Mannosidase
Material
EDTA-Blut: 2 ml,
Trockenblutkarte (TBK)
Methode
Elektrophorese, LC-MS/MS
Indikation
Mucopolysaccharidose, Mannosidose
Anmerkung
Fremdleistung
Aminosäuren im Liquor
Material
Liquor: 0,5 ml gefroren
Siehe auch Aminosäuren im Plasma oder Aminosäuren im Urin.
Methode
LC-MS/MS
Aminosäuren-Profil im Liquor besteht aus:
Alanin, Alpha-
Alanin, Beta-
Aminobuttersäure, Alpha-
Aminobuttersäure, Gamma-
Aminoisobuttersäure, Beta-
Arginin
Asparagin
Asparaginsäure
Citrullin
Ethanolamin
Glutamin
Glutaminsäure
Glycin
Histidin
Isoleucin
Leucin
Lysin
Methionin
Ornithin
Phenylalanin
Serin
Taurin
Threonin
Tryptophan
Tyrosin
Valin
Referenzbereich
Die Normwerte für Kinder oder Erwachsene entnehmen Sie bitte dem altersspezifisch differenzierten Befundbericht.
Akkreditiert
ja
Aminosäuren im Plasma
Material
EDTA-Plasma: 0,5 ml nüchtern!
EDTA-Plasma, innerhalb einer Stunde abzentrifugieren und gefroren einsenden.
Serum nur in Ausnahmefällen geeignet, Einsendung gefroren.
Siehe auch Aminosäuren im Urin oder Aminosäuren im Liquor.
Methode
LC-MS/MS
Aminosäure-Profil im Plasma besteht aus:
1-Methylhistidin
3-Methylhistidin
3-O-Methyldopa
5-Hydroxytryptophan
Alanin, Alpha-
Alanin, Beta-
Aminoadipinsäure, Alpha-
Aminobuttersäure, Alpha-
Aminobuttersäure, Gamma-
Aminoisobuttersäure, Beta-
Anserin
Arginin
Argininosuccinat
Asparagin
Asparaginsäure
Carnosin
Citrullin
Homo-Citrullin
Cystathionin
Cysteinsulfat
Cystin (frei)
Ethanolamin
Glutamin
Glutaminsäure
Glycin
Histidin
Homocystin, frei
Hydoxylysin
Hydroxyprolin
Leucin
Isoleucin
Allo-Isoleucin
Lysin
Methionin
Ornithin
Phenylalanin
Phosphoethanolamin
Pipecolinsäure
Prolin
Sarcosin
Serin
Serotonin
Taurin
Threonin
Tryptophan
Tyrosin
Valin
Referenzbereich
Die Normwerte für Kinder oder Erwachsene entnehmen Sie bitte dem altersspezifisch differenzierten Befundbericht.
Akkreditiert
ja
Aminosäuren im Urin
Material
Urin (Spontan-Urin): 2-10 ml
Versandart, zur Vermeidung von Artefakten:
- Proben tiefgefroren einsenden bzw.
- Proben innerhalb von 6 Std. nach Gewinnung zustellen (Fahrdienst)
Wenn möglich bitte (Verdachts-) Diagnose und Alter angeben!
Siehe auch Aminosäuren im Plasma oder Aminosäuren im Liquor.
Methode
LC-MS/MS
Referenzbereich
Amiosäuren-Profil im Urin besteht aus:
1-Methylhistidin
3-Methylhistidin
Alanin, Alpha-
Alanin, Beta-
Aminoadipinsäure, Alpha-
Aminobuttersäure, Alpha-
Aminobuttersäure, Gamma-
Aminoisobuttersäure, Beta-
Arginin
Argininosuccinat
Asparagin
Asparaginsäure
Carnosin
Citrullin
Homo-Citrullin
Cystathionin
Cysteinsulfat
Cystin (frei)
Ethanolamin
Glutamin
Glutaminsäure
Glycin
Histidin
Homocystin, frei
Hydoxylysin
Hydroxyprolin
Leucin
Isoleucin
Allo-Isoleucin
Lysin
Methionin
Ornithin
Phenylalanin
Phosphoethanolamin
Pipecolinsäure
Prolin
Sarcosin
Serin
Taurin
Threonin
Tryptophan
Tyrosin
Valin
Die Normwerte für Kinder oder Erwachsene entnehmen Sie bitte dem altersspezifisch differenzierten Befundbericht.
Akkreditiert
ja
Ammoniak
Material
EDTA-Plasma: 2 ml Versand gefroren,
Kein Serum verwendbar, da während der Gerinnung Ammoniak entstehen kann.
Die Blutprobe aus einer ungestauten Vene des nüchternen Patienten entnehmen. Vor der Probenentnahme sollte nicht geraucht werden. Die Probenröhrchen sollten ganz gefüllt und stets gut verschlossen werden. Die Probe sofort auf Eis legen und zentrifugieren, möglichst bei 4 °C. Die
Bestimmung spätestens 20 bis 30 Minuten nach der Venenpunktion durchführen oder das abgetrennte Plasma sofort einfrieren.
Die Ammoniakkonzentration kann sich in vitro durch den Abbau stickstoffhaltiger Plasmabestandteile erhöhen. Eine bekannte Quelle spontaner Ammoniakbildung bei der Lagerung bei über ‑38 °C ist eine erhöhte γ‑Glutamyltransferaseaktivität (γ-GT), die zur Spaltung von Glutamin führt.
Eine Verunreinigung der Proben mit Ammoniak durch Rauchen oder Autoabgase im Labor oder Patientenzimmer sowie durch das Probengefäß oder Wasser ist zu vermeiden.
Methode
Enzymatisch
Referenzbereich
Frauen: 18,7–86,9 µg/dl
Männer: 2,2-102 µg/dl
Akkreditiert
ja
Arylsulfatase A (Sulfatidase)
Material
Serum: 2 ml, gefroren
Urin: 5 ml
Methode
Photometrie, LC-MS/MS
Indikation
metachromatische Leukodystrophie
Anmerkung
Fremdleistung
Beta-Galactocerebrosidase (Galactosylceramidase)
Material
EDTA-Blut: 3 ml
Methode
LC-MS/MS
Indikation
Morbus Krabbe, Globoidzell-Leukodystrophie
Anmerkung
Fremdleistung
Beta-Galaktosidase (Sulfatidase)
Material
EDTA-Blut: 3 ml,
Serum: 1 ml tiefgefroren
Methode
Fluorometrie bzw. LC-MS/MS
Indikation
Mucopolysaccharidose, GM1- Gangliosidose
Anmerkung
Fremdleistung
Beta-Glukosidase (Glucocerebrosidase)
Material
EDTA-Blut: 3 ml,
Trockenblutkarte (TBK)
Methode
photometrisch, LC-MS/MS
Indikation
Morbus Gaucher
Anmerkung
Fremdleistung
Beta-Glukuronidase
Material
EDTA-Blut: 3 ml,
Trockenblutkarte (TBK)
Methode
photometrisch, LC-MS/MS
Indikation
Mucopolysaccharidose Typ VII, Morbus Sly
Anmerkung
Fremdleistung
Beta-Hexosaminidase A (GM2-Gangliosidose)
Material
Serum 2-5 ml,
Trockenblutkarte (TBK)
Methode
fluorometrisch, LC-MS/MS
Indikation
Morbus Tay-Sachs
Anmerkung
Fremdleistung
Beta-Hexosaminidase, gesamt (GM2-Gangliosidose)
Material
Serum 2-5 ml,
Trockenblutkarte (TBK)
Methode
photometrisch, LC-MS/MS
Indikation
Morbus Sandhoff, Morbus Tay-Sachs
Anmerkung
Fremdleistung
Beta-Hydroxybutyrat
Material
Serum: 0,5 ml
Stabilität: 7 Tage bei 2-8°C
Methode
enzymatisch
Referenzbereich
<0,28 mmol/l
Bei Patienten mit bekannter diabetischer Ketoazidose finden sich typischerweise Konzentrationen größer 3 mmol/l, welche bis zu 10 mmol/l erreichen können.
Gemäß Literatur gilt eine Ketose als erfolgreich behandelt, wenn die Konzentration unter 1,1 mmol/l gefallen ist.
Akkreditiert
ja
Biotin (Vitamin H) im Serum
Material
Serum: 0,5 ml
Stabilität 5 Tage bei 20 - 25 °C, 1 Monat bei 2 - 8 °C, 20 Monate bei ‑20 °C
Methode
EIA
Referenzbereich
Befundergebnis (pg/ml) | Diagnostische Einordnung |
>250 | Adäquate Versorgung |
250-100 | Suboptimale Versorgung |
<100 | Unzureichende Versorgung/Mangel |
Anmerkung
keine Kassenleistung
Akkreditiert
ja
Biotin (Vitamin H) im Urin
Material
Urin: 1 ml
Probe lichtgeschützt aufbewahren!
Methode
EIA
Referenzbereich
> 60 µg/l
Anmerkung
keine Kassenleistung
Biotinidase
Material
Serum: 1 ml,
Trockenblutkarte (TBK)
Methode
photometrisch
Referenzbereich
4,2-12,8 nmol/ml/min
Anmerkung
Fremdleistung
Carnitin (L-Carnitin), frei
Material
EDTA-Plasma: 0,5 ml nativ oder gefroren,
Trockenblutkarte (TBK)
Methode
LC-MS/MS
Referenzbereich
Normwerte modifiziert nach Thomas L. (Hrsg.): Labor und Diagnose, Kap. 5.3, S. 308.
Alter | Normwerte Serum |
---|---|
< 7 Tage | 10,1-21,0 µmol/l |
7-31 Tage | 12,3-46,2 µmol/l |
1-12 Monate | 26,9-49,0 µmol/l |
1-12 Jahre | 26,9-49,0 µmol/l |
> 12 Jahre weiblich | 17,9-45,5 µmol/l |
> 12 Jahre männlich | 24,6-51,0 µmol/l |
Indikation
Carnitinmangel, Carnitin-Transporter-Mangel, Carnitin-Palmitoyltransferase-I-(CPT1)-Mangel, Carnitin-Palmitoyltransferase-II-(CPT2)-Mangel, Carnitin-Translokase-Mangel (Carnitin-Acylcarnitin-Carrier, CAC-) Mangel
Anmerkung
Carnitin-Profil: Carnitin frei und Carnitin gesamt
Carnitin, gesamt
Material
Plasma 0,5 ml, nativ oder tiefgefroren
Trockenblutkarte (TBK)
Methode
LC-MS/MS
Referenzbereich
Normwerte modifiziert nach Thomas L. (Hrsg.): Labor und Diagnose, Kap. 5.3, S. 308.
Alter | Normwerte Serum |
---|---|
< 7 Tage | 17,4-40,6 µmol/l |
7-31 Tage | 18,5-58,7 µmol/l |
1-12 Monate | 38,1-68,0 µmol/l |
1-12 Jahre | 38,1-68,0 µmol/l |
> 12 Jahre weiblich | 22,9-53,3 µmol/l |
> 12 Jahre männlich | 29,0-58,2 µmol/l |
Indikation
Carnitinmangel, Carnitin-Transporter-Mangel, Carnitin-Palmitoyltransferase-I-(CPT1)-Mangel, Carnitin-Palmitoyltransferase-II-(CPT2)-Mangel, Carnitin-Translokase-Mangel (Carnitin-Acylcarnitin-Carrier, CAC-) Mangel
Anmerkung
Carnitin-Profil: Carnitin frei und Carnitin gesamt
Akkreditiert
ja
CDG-Diagnostik (CDG-Transferrin)
Material
Serum: 2 ml
Methode
Massenanalyse von Protein-verknüpften Oligosacchariden im Serum
Indikation
Verdacht auf Glykosilierungsstörungen
Anmerkung
Fremdleistung
Chitotriosidase (Galactosylceramidase)
benötigtes Material
EDTA-Blut: 3 ml,
Trockenblutkarte (TBK)
Methode
photometrisch
Indikation
Suchtest für M. Gaucher, M. Niemann-Pick
Anmerkung
Fremdleistung
Folsäure
Material
Serum: 1 ml
Stabilität 2 Std. bei 20 - 25 °C, 2 Tage bei 2 - 8 °C, 1 Monat bei ‑20 °C
Probe lichtgeschützt aufbewahren! Versand tiefgefroren!
Proben, die nicht sofort vermessen werden können, bei 2‑8 °C lagern.
Methode
ECLIA
Referenzbereich
3,89 - 26,8 ng/ml
(2,5 ‑ 97,5 Perzentile)
Laut WHO ist bei Konzentrationen unter 4 ng/mL von einem Folsäuremangel auszugehen.
Akkreditiert
ja
Freie Fettsäuren
Material
Serum: 1 ml, Versand gefroren
Methode
Enzymatisch
Referenzbereich
Männer: 0,1-0,6 mmol/l
Frauen: 0,1-0,45 mmol/l
Anmerkung
Erfasst werden albumingebundene, unveresterte freie Fettsäuren im Serum (non esterified fatty acids, NEFA).
Akkreditiert
ja
Galaktose-1-Phosphat
Material
EDTA-Blut: 2-4 ml oder TBK
Hämolysat; wenn Hämolysat eingesandt wird: 2 ml frisches EDTA-Blut 3 x mit je 10 ml 0,9% NaCl waschen. Aus 600 μl gepackten Erys+600 μl aqua dest. Hämolysat herstellen und sofort einfrieren.
Methode
enzymatisch
Referenzbereich
7-22 µmol/l Ery.
Galaktosämiepatienten unter Diät: 50-150 μmol/l Ery
Umrechnung: μmol/l x 0,0258 = mg/dl
Anmerkung
Fremdleistung
Galaktose-1-Phosphat-Uridyltransferase (Gal-1-PUT)
Material
EDTA-Blut: 2 ml oder TBK
Methode
photometrisch (UV)
Referenzbereich
normal: > 308 mU/gHb
Heterozygote: 140-222 mU/gHb
Homozygote: < 8 mU/gHb
heterozygote duarte Variante: 57-140 mU/gHb
Anmerkung
Fremdleistung
Siehe auch Molekulargenetische Analysen A-Z/ Galaktosämie.
Gallensäuren
Gallensäuren im Serum
Material
Serum: 1 ml, Blutentnahme nüchtern
Methode
enzymatisch
Referenzbereich
Zustand/Erkrankung | Nüchtern nach 12 Std. Fasten | 2 Std. nach Mahlzeit | Kommentar | |
Normal | <10 µmol/l | <20 µmol | ||
Gallengangsverschluss | >180 µmol/l | >180 µmol/l | Stark erhöht, kein Unterschied zwischen nüchtern und postprandial | |
Intrahepatische Cholestase | Ca. 100 µmol/l | Ca. 120 µmol/l | Niedriger als bei extrahepatischer Ursache | |
Portosystemischer Shunt | <10 µmol/l | >180 µmol/l | ||
Gestörte Darmmotilität oder Gallenblasenkontraktion | 25 - 50 µmol/l | <20 µmol/l | Fastenwerte höher als postprandiale Werte | |
Intestinale Malabsorption | 10 µmol/l | 10 µmol/l |
Anmerkung
Unter Therapie mit Ursodeoxycholsäure werden erhöhte Werte gemessen, ggf. eine Woche vor Blutentnahme entsprechende Präparate absetzen.
Akkreditiert
ja
Gallensäuren im Stuhl
Material
Stuhl: 5 g, Sammelmenge angeben
Methode
photometrisch
Referenzbereich
200-900 µmol/100g
Anmerkung
Fremdleistung
Gallensäuren-Auftrennung im Serum
Material
Serum: 1 ml
Methode
LC-MS/MS
Referenzbereich
Referenzbereich (µmol/l) | |
Cholsäure | <0,42 |
Chenodesoxycholsäure | <0,41 |
Desoxycholsäure | <1,17 |
Glycocholsäure | 0,02-0,39 |
Glycochenodesoxycholsäure | 0,2-2,05 |
Glycodesoxycholsäure | 0,02-0,47 |
Taurochenodesoxycholsäure | 0,02-0,32 |
Taurodesoxycholsäure | <0,1 |
Taurocholsäure | n.d. |
Ursodesoxycholsäure | n.d. |
Tauroursodesoxycholsäure | n.d. |
Indikation
V. a. biliäre Syndrome, Schwangerschaftscholestase, PBC, biliäre Atresie, Cholestase, cerebrotendinöse Xanthomatose
Anmerkung
Fremdleistung
Glukose-6-Phosphat-Dehydrogenase
Material
Frisches (!!) EDTA-Blut 1 ml
Versand gekühlt, nicht tieffrieren
Methode
Photometrisch
Referenzbereich
6,97-20,5 U/g Hb
Der angegebene Referenzbereich entstammt den Angaben des Testherstellers.
Die enzymatische Aktivität der Glucose-6-Phosphat-Dehydrogenase wird bis heute entsprechend der WHO-Klassifizierung nach Yoshida et al. (1971) beurteilt. Dabei bezieht sich die prozentuale Abschätzung der Aktivität auf den Median gesunder Probanden, welcher in der Literatur je nach Quelle mit 8 bis 10 U/g Hämoglobin angegeben wird.
Klasse I (Aktivität nicht nachweisbar bis <10%, ca. <1 U/g Hb): Schwerer Enzymmangel mit chronischer nicht-sphärozytischer hämolytischer Anämie (chronic non-spherocytic haemolyticanaemia, CNSHA)
Klasse II (Aktivität <10%, ca. <1 U/g Hb): Schwerer Enzymmangel mit chronischer hämolytischer Anämie
Klasse III (Aktivität 10 bis 60%, ca. 1 - 6 U/g Hb): Moderater bis milder Enzymmangel, intermittierende hämolytische Anämie induziert durch Infektionen, Medikamente und Nahrungsmittel
Klasse IV (Aktivität 60 bis 100%, ca. 6 - 10 U/g Hb): Sehr milder bis kein Enzymmangel, in der Regel symptomfrei
Klasse V (Aktivität 100 bis 200%, ca. 10 - 20 U/g Hb): Erhöhte Enzymaktivität ohne klinische Relevanz
Anmerkung
Nach kürzlich erfolgter Bluttransfusion und unter hämolytischen Krisen kann die normale Enzymaktivität infolge der deutlich höheren Aktivität in Retikulozyten im Gegensatz zu reifen Erythrozyten einen Mangel kaschieren, Kontrolle nach etwa 2 bis 3 Monaten empfohlen.
Im Falle eines Verdachts auf einen angeborenen Mangel X-chromosomale Vererbung der G6PDH beachten; hemizygote Männer und homozygote Frauen erkranken, heterozygote Frauen können betroffen sein. Enzymatische Kontrolle und ggf. molekulargenetische Bestätigung empfohlen (siehe Glukose-6-Phosphat-Dehydrogenase-Mangel (akut-hämolytische Anämie).
Akkreditiert
ja
Guanidinoacetat
Material
Serum, EDTA-Plasma: 1 ml
Urin: 3-5 ml nativ oder gefroren
Trockenblutkarte
Methode
LC-MS/MS
Referenzbereich
Kinder mit Guanidinoacetat-Methyltransferase-(GAMT-) Mangel:
11,6-15,2 μmol/l
Kinder ohne GAMT-Mangel:
Material | Alter | Normwerte |
---|---|---|
Serum/Plasma | 0 bis 15 Jahre | 0,35-1,8 μmol/l |
über 15 Jahre | 1,0-3,5 μmol/l | |
Urin | 0 bis 15 Jahre | 2-220 mmol/mol Kreatinin |
über 15 Jahre | 3-78 mmol/mol Kreatinin |
Indikation
V.a. Kreatin-Biosynthese-Störungen (Guanidinoacetat-Methyltransferase-/GAMT-Mangel, Arginin-Glycin-Amidinotransferase-/AGAT-Mangel, Kreatintransporter-Mangel) .
Zusätzlich wird die Bestimmung der Parameter Kreatin und Creatin-Kinase (CK) empfohlen.
Holotranscobalamin
Material
Serum: 1 ml
Probe lichtgeschützt aufbewahren!
Stabilität: 5 Tage bei 15-25°C, 14 Tage bei 2-8°C, 6 Monate bei -20°C
Methode
ECLIA
Referenzbereich
- >50 pmol/l: Vitamin B12-Mangel unwahrscheinlich
- <35 pmol/l: Vitamin B12-Mangel wahrscheinlich
- 35-50 pmol/l: Vitamin B12-Mangel möglich, ergänzende Bestimmung von Methylmalonsäure empfohlen
Quelle: Herrmann & Obeid. Ursachen und frühzeitige Diagnostik von Vitamin-B12-Mangel. Deutsches Ärzteblatt 2008.
Indikation
Marker für metabolisch verfügbares, aktives Vitamin B12
Vitamin B12-Mangel
Akkreditiert
ja
Homocystein
Material
Homocystein-Primavette; spezielles Abnahmesystem kostenfrei anzufordern unter Tel.: 02306 · 940 96 - 80.
Blutabnahme nüchtern!
Methode
HPLC
Referenzbereich
- <10 µmol/l: Normalbefund, kein Handlungsbedarf
- 10-12 µmol/l: tolerabel beim Gesunden, Handlungsbedarf bei Patienten mit erhöhtem Risiko
- >12-30 µmol/l: moderate Hyperhomocysteinämie, Handlungsbedarf beim Gesunden und Risikopatienten
- >30-100 µmol/l: intermediäre Hyperhomocysteinämie (häufig bei homozygoten Enzymdefekten, aber auch bei Patienten mit chronischen Nierenerkrankungen)
- >100 µmol/l: schwere Hyperhomocysteinämie (seltene kongenitale Störungen, Homocystinurie)
Quelle: Stanger et al. Konsensuspapier der D.A.CH.-Liga Homocystein über den rationellen klinischen Umgang mit Homocystein, Folsäure und B-Vitaminen bei kardiovaskulären und thrombotischen Erkrankungen - Richtlinien und Empfehlungen. J KARDIOL 2003; 10 (5),190-199.
Indikation
- Risikofaktor für koronare Herzerkrankungen (KHK), Arteriosklerose, zerebrale oder periphere arterielle Erkrankungen, Thrombosen, Myokardinfarkt
- Risikofaktor für neurodegenerative / neuropsychiatrische Erkrankungen (Demenz, Depression)
Anmerkung
Siehe auch Molekulargenetische Analysen A-Z/ Methylen-Tetrahydrofolat Reduktase-Mangel und Homocystinurie, klassische (Cystathionin-beta-Synthase-Mangel, CBS).
Akkreditiert
ja
Ketonkörper
Indikation
Anmerkung
Siehe Aceton im Serum, Aceton im Urin, Beta-Hydroxybutyrat, Laktat
sowie Ketonkörper Genanalysen:
- Ketonkörper-Stoffwechselstörungen, NGS-Panel,
- Ketonkörper-Stoffwechselstörungen und erweiterte Stoffwechsel-Diagnostik, NGS-Panel und
- Ketonkörper-Stoffwechselstörungen/Glykogenspeicherkrankheiten und erweiterte Stoffwechsel-Diagnostik, NGS-Panel
- Ketogenesedefekte, NGS-Panel
- Ketolysedefekte, NGS-Panel
Kreatin im Serum
Material
Serum: 0,2 ml
Methode
LC-MS/MS
Referenzbereich
Kinder 0 bis 10 Jahre:
17-109 µmol/l
Kinder über 10 Jahre / Erwachsene:
6-50 µmol/l
Kreatin im Urin
Material
24h-Urin: 1 ml
Methode
LC-MS/MS
Referenzbereich
Kinder 0 bis 4 Jahre:
6 1208 µmol/mol Kreatinin
Kinder 4 bis 12 Jahre:
17-721 µmol/mol Kreatinin
Kinder über 12 Jahre / Erwachsene:
11-244 µmol/mol Kreatinin
Laktat im Plasma
Material
NaF-Plasma: 1 ml
Die Laktat-Konzentration steigt bei körperlicher Aktivität rasch an. In der Regel ist eine 30‑minütige
Ruhepause vor Entnahme ausreichend. Die Blutprobe sollten aus einer ungestauten Vene entnommen werden. Minimale Hämostase (weniger als 30 Sekunden) beeinflusst die Lactat-Konzentrationen allerdings nicht. Falls möglich, keine Staubinde verwenden
Sofort nach Entnahme zentrifugieren!
Stabilität: 8 Std. bei 20‑25 °C, 14 Tage bei 2‑8 °C, 1 Monat bei -20°C
Methode
enzymatisch
Referenzbereich
4,5‑19,8 mg/dl
Anmerkung
Siehe auch Laktat im Liquor oder Laktat im Urin.
Akkreditiert
ja
Laktat/Pyruvat-Quotient
Material
NaF-Citrat-Plasma: 0,2 ml (GlucoExact-Röhrchen bzw. graue Kappe)
Während sowohl Laktat als auch Pyruvat im NaF-Citrat-Plasma stabil sind, wird Pyruvat im unzentrifugierten NaF-Citrat-Vollblut von den enthaltenden Zellen innerhalb kürzester Zeit abgebaut, sodass sich bereits 1 Stunde nach Blutentnahme um ca. 30% erniedrigte Konzentrationen und damit eine stark verfälschte Ratio findet.
NaF-Citrat-Vollblut ist daher für die Bestimmung nicht geeignet! Nach der Blutentnahme muss die Probe umgehend zentrifugiert und das Plasma separiert werden. Plasmen anderer Antikoagulantien wie EDTA oder Heparin können nicht verwendet werden, nicht zuletzt da es durch den hinterlegten Faktor zur Volumenkorrektur zu einem verfälschten Ergebnis käme.
Methode
LC-MS/MS
Referenzbereich
Bestimmung nur in fester Kombination mit Laktat und Berechnung des Laktat-Pyriuvat-Quotienten
Pyruvat: <0,2 mmol/l
Laktat: <2,5 mmol/l
Eine Laktatkonzentration >5 mmol/l ist hinweisend auf eine Laktatazidose.
Laktat/Pyruvat-Quotient: 5-15
Der Median des Laktat/Pyruvat-Quotienten liegt bei Gesunden um 10.
Laut Literatur finden sich bei Patienten mit einem primären bzw. sekundären Defekt der Atmungskette pathologisch erhöhte Laktat/Pyruvat-Quotienten in der Regel oberhalb von 25 mit Werten bis etwa 70, der Median liegt unabhängig vom Geschlecht bei ca. 30.
Die erhöhten Quotienten von Patienten mit Pyruvat-Dehydrogenase-Mangel liegen regelhaft unterhalb von 25, mit einem Median um 20.
Die Aussagekraft des Laktat/Pyruvat-Quotienten ist abhängig von der Höhe der Laktatkonzentration und sollte nur bei einem Laktat >2,5 mmol/l verwendet werden.
Akkreditiert
ja
Langkettige Fettsäuren (C16-C20)
Material
Serum: 2 ml
Methode
GC-MS
Es werden die langkettigen Fettsäuren Arachidonsäure, Palmitinsäure, Stearinsäure, Ölsäure, Linolsäure, Linolensäure und Phytansäure bestimmt.
Anmerkung
Fremdleistung
Methylacetoacetyl-CoA-Thiolase-Mangel, Syn.: 3-Oxothiolase/beta-Ketothiolase (MAT-Mangel, Ketolyse-Defekt)
benötigtes Material
Kultivierte Fibroblasten aus Haut-Ausstanzung (bevorzugtes Material) oder EDTA-Blut
- Fibroblasten sollten in vollständig mit Zellkulturmedium gefüllten und dicht verschlossenen Kulturflaschen per Express verschickt werden und so verpackt sein, dass sie gegen Kälte geschützt sind. Sie dürfen auf keinen Fall über Nacht bei 4°C oder kälter gelagert werden.
- EDTA-Blut sollte ebenfalls per Express verschickt und gegen Kälte geschützt sein.
- Unbearbeitete Gewebeproben z.B. aus Hautausstanzung können nicht eingesendet werden.
Wir bitten vorab um Anmeldung der Probeneinsendung unter 0231.9572-175 oder 0231.9572-428.
Methode
photometrisch
Referenzbereich
siehe Befundbericht
Indikation
Unter Ketolyse versteht man Reaktionen zur Einschleusung von Ketonkörpern in den Stoffwechsel und ihrem Abbau. Dazu gehören z.B. die Bildung von Acetoacetyl-Coenzym A sowie die Umsetzung von Aceton zu Laktat. Ein Enzymmangel an verschiedenen Stellen des Ketonkörper-Stoffwechsels kann zu lebensbedrohlichen Erkrankungen führen.
Das Enzym Methylacetoacetyl-CoA-Thiolase ist neben der Ketolyse auch für den Abbau der ketogenen Aminosäure Isoleucin zuständig. Die Krankheit zeigt sich klinisch als Organoazidurie mit exzessiver Ketose. Akute Episoden sind gekennzeichnet von Übelkeit, Erbrechen, Koma und irreversiblen neurologischen Schäden.
Neben der photometischen Analyse ist auch eine genetische Diagnostik des 2-Methylacetoacetyl-CoA-Thiolase-Mangels möglich, siehe dort.
Anmerkung
Die Untersuchung erfolgt in Kooperation mit:
Prof. Dr. Jörn Oliver Sass, Hochschule Bonn-Rhein-Sieg, Tel.: 01575-2046553.
Ärztlicher Kontakt
E-Mail: b.eberhard@labmed.de
Methylmalonsäure im Serum
Material
Serum: 0,5 ml
Methode
LC-MS/MS
Referenzbereich
< 32 ng/ml
Quelle: Herrmann & Obeid. Ursachen und frühzeitige Diagnostik von Vitamin-B12-Mangel. Deutsches Ärzteblatt 2008.
Anmerkung
Die höchste Erkennungswahrscheinlichkeit für einen Vitamin B12-Mangel bietet die Stufendiagnostik mit Holotranscobalamin als Screeningmarker und ggf. der nachfolgenden Bestimmung der Methylmalonsäure im Serum, sollte sich Holotranscobalamin im Graubereich (35-50 pmol/l) finden.
Akkreditiert
ja
Methylmalonsäure im Urin
Material
Urin: 1 ml, Versand gefroren
Methode
LC-MS/MS
Referenzbereich
< 3,8 mg/g Kreatinin (entspricht < 3,6 mmol/mol Kreatinin)
Anmerkung
Siehe auch Organische Säuren (Screening).
Mukopolysaccharide (Glykosaminoglykane / GAG, gesamt)
Material
Urin: 5 ml nativ (Spontan- oder Sammel-Urin)
Methode
Gel-Elektrophorese, Carbazolreaktion
Referenzbereich
siehe Befundbericht
Indikation
V.a. lysosomale Speicherekrankungen bzw. Mucopolysaccharidosen
Anmerkung
Fremdleistung
Oligosaccharide (Glykosaminoglykane / GAG, gesamt)
Material
Urin 5-10 ml nativ; Spontan- oder Sammel-Urin
Methode
Gel-Elektrophorese, qualitativ
Referenzbereich
siehe Befundbericht
Indikation
V.a. lysosomale Speicherekrankungen bzw. Mucopolysaccharidosen
Anmerkung
Fremdleistung
Omega-3-Fettsäuren
Material
Omega-3-Fettsäuren: Serum, 1 ml
Omega-3-Index: EDTA-Blut, 1 ml
Methode
GC-MS
Referenzbereich
Bezeichnung | Referenzwert |
---|---|
Omega-3 Fettsäuren im Serum | |
a-Linolensäure, 18:3w3 | > 7 mg/l |
Eicosapentaensäure (EPA) , 20:5w3 | > 4 mg/l |
Docosahexaensäure (DHA), 22:6w3 | > 9 mg/l |
Omega-3 Index in Erythrozyten | |
Summe EPA+DHA, 20:5w3+22:6w3 | > 8% |
Indikation
Fettsäure-Stoffwechsel, Diät
Anmerkung
Fremdleistung
Omega-6-Fettsäuren
Material
Serum: 2 ml
Methode
GC-MS
Referenzbereich
Bezeichnung | Referenzwert in mg/L |
---|---|
Omega-6 Fettsäuren in Serum/Plasma | |
Linolsäure, 18:2w6 | > 550 |
g-Linolensäure, 18:3w6 | > 4 |
Bishomo-g-Linolensäure, 20:3w6 | > 18 |
Arachidonsäure (AA), 20:4w6 | 97-257 |
EPA (Omega-3) / AA Verhältnis in Serum / Plasma | 0,01-0,41 |
Indikation
Fettsäure-Stoffwechsel, Diät
Anmerkung
inkl. Berechnung des Omega-Fettsäuren-Index
Fremdleistung
Organische Säuren im Urin (quantitativ)
benötigtes Material
Urin: 1 ml
Versand tiefgefroren
Methode
LC-MS/MS
Referenzbereich
Alle altersabhängigen Referenzbereiche und Cut-Offs in mmol/mol Kreatinin
Abkürzungen: n. n. nicht nachweisbar, k. A. keine Angabe
Alter in Monaten | Alter in Jahren | |||||
Analyt | <1 | 1-6 | 6-12 | 1-5 | 5-18 | >18 |
2,3-Dihydroxy-2-methylbuttersäure | <1,0 | |||||
2,4-Dihydroxybuttersäure | <26,0 | <93,1 | <179 | k. A. | ||
3,4-Dihydroxybuttersäure | <142 | <454 | <320 | k. A. | ||
2-Ethyl-3-hydroxypropionsäure | <12,0 | <19,9 | <19,8 | k. A. | ||
2-Hydroxybuttersäure | <2,0 | <5,1 | <7,3 | <1,0 | ||
2-Hydroxyglutarsäure | <15,0 | |||||
2-Hydroxyisovaleriansäure | <3,0 | <1,3 | <11,9 | <1,0 | ||
2-Ketoglutarsäure | <567 | <552 | <103 | <82,0 | ||
2-Methyl-3-hydroxybuttersäure | <7,5 | <26,6 | <22,3 | k. A. | ||
2-Methylbernsteinsäure | <1,0 | <8,8 | <4,4 | <1,0 | ||
2-Methylcitrat | <1,0 | <5,3 | <5,8 | <2,0 | ||
2-Oxoadipinsäure | <1,0 | |||||
2-Oxoisocapronsäure | <7,0 | <1,0 | ||||
3-Hydroxy-3-methylglutarsäure | <43,0 | <49,7 | <28,0 | <10,0 | ||
3-Hydroxybuttersäure | <5,0 | <10,0 | ||||
3-Hydroxyglutarsäure | <3,0 | <4,2 | <4,6 | k. A. | ||
3-Hydroxyisobuttersäure | <38,0 | <118 | <137 | <19,0 | ||
3-Hydroxyisovaleriansäure | <18,0 | <67,0 | <50,2 | <25,0 | ||
3-Hydroxypropionsäure | <19,0 | <36,0 | <20,0 | k. A. | ||
3-Methylglutaconsäure | <9,0 | <19,0 | <11,4 | k. A. | ||
3-Methylglutarsäure | <1,0 | |||||
3-Phenylmilchsäure | <1,0 | <1,3 | <0,2 | <1,0 | ||
4-Hydroxybuttersäure | <1,0 | <2,8 | ||||
4-Hydroxyphenylbrenztraubensäure | <20,0 | <5,0 | ||||
4-Hydroxyphenylessigsäure | <240 | <174 | <30,1 | <22,0 | ||
4-Hydroxyphenylmilchsäure | <50,0 | <10,0 | ||||
Acetoacetat | <1,5 | <5,8 | <5,0 | <1,0 | ||
Adipinsäure | <37,0 | <15,0 | <5,0 | |||
Bernsteinsäure | <547 | <156 | <118 | <87,0 | ||
Pyruvat | <123 | <90,0 | <19,0 | <9,0 | ||
Ethylmalonsäure | <17,0 | |||||
Fumarsäure | <45,0 | <45,0 | <27,0 | <4,0 | ||
Glutarsäure | <13,0 | |||||
Glycerinsäure | <39,0 | <184 | <70,0 | <60,0 | ||
Glykolsäure | <62,0 | <104 | <121 | <166 | ||
Glyoxylsäure | <13,0 | <16 | <7,0 | <9,0 | ||
Homogentisinsäure | <1,0 | |||||
Laktat | <348 | <346 | <38,0 | <101 | ||
Malat | <52,0 | <73,0 | <57,0 | <47 | ||
Malonsäure | <1,0 | |||||
Methylmalonsäure | <3,6 | |||||
Mevalonsäure | <0,4 | <0,3 | <0,2 | |||
N-Acetylasparaginsäure | <13,0 | |||||
N-Acetyltyrosin | <6,4 | <1,0 | ||||
Orotsäure | <5,3 | <3,2 | <3,3 | <1,2 | ||
Oxalsäure | <931 | <567 | <352 | <187 | ||
Phenylbrenztraubensäure | <15,5 | <1,0 | ||||
Pyroglutaminsäure (5-Oxoprolin) | <61,0 | |||||
Sebacinsäure | <16,0 | <8,0 | ||||
Suberinsäure | <20,0 | <8,0 | ||||
Succinylaceton | <1,0 | |||||
Vanillinmilchsäure | <20,0 | <10,0 | <5,0 | <1,0 | ||
2-Methylbutyrylglycin | <5,0 | |||||
3-Methylcrotonylglycin | <2,5 | <1,0 | ||||
N-Butyrylglycin | <2,0 | |||||
N-Hexanoylglycin | <1,2 | |||||
N-Isovaleroylglycin | <10,0 | |||||
Phenylpropionylglycin | <0.6 | |||||
Propionylglycin | <1,0 | |||||
Suberylglycin | <5,4 | |||||
Tiglylglycin | <1,0 |
Die organischen Säuren 3-Hydroxybuttersäure, Acetoacetat, Homogentisinsäure, Laktat, Methylmalonsäure, Mevalonsäure, Pyruvat und Succinylaceton können auch einzeln angefordert werden.
Akkreditiert
ja
Orotsäure im Urin
Material
Urin: 0,5 ml tiefgefroren
Methode
LC-MS/MS
Referenzbereich
Alter | mmol/mol Kreatinin |
<1 Jahr | <10,1 |
1 bis 5 Jahre | <7,8 |
5 bis 16 Jahre | 0,2-1,8 |
>16 Jahre | <2,1 |
Anmerkung
Analytik aus Plasma, Serum oder TBK als Fremdleistung
Akkreditiert
ja
Oxalat im Urin
Material
24-Std.-Sammelurin: 2 ml
Spontanurin: 2 ml
Methode
LC-MS/MS
Referenzbereich
Sammelurin
<45 mg/die bzw. <500 µmol/die
Der angegebene Cut-Off stellt gemäß Leitlinie der Akademie der Deutschen Urologen zur Diagnostik, Therapie und Metaphylaxe der Urolithiasis die anzustrebende Oxalatkonzentration zur Senkung des Harnsteinrisikos dar.
Bei Patienten mit idiopathischer Calciumoxalat-Steinbildung wird häufig eine milde Hyperoxalurie mit einer Oxalatexkretion von 450 bis 800 µmol/die bzw. 40,5 bis 72 mg/die gefunden.
Patienten mit sekundärer Hyperoxalurie zeigen eine Exkretion über 500 und bis zu 1000 µmol/die bzw. über 45 bis 90 mg/die als Folge intestinaler Hyperabsorption oder einer erhöhten Oxalataufnahme mit der Nahrung.
Eine deutlich erhöhte Oxalatausscheidung im 24-Std‐Sammelurin von über 800 µmol/die bzw. über 72 mg/die ist diagnostisch hinweisend auf eine genetisch bedingte primäre Hyperoxalurie.
Spontanurin
<6 Monate: <290 mg/g Kreatinin bzw. <360 mmol/mol Kreatinin
6 Monate bis 2 Jahre: <140 mg/g Kreatinin bzw. <175 mmol/mol Kreatinin
2 bis 5 Jahre: <80 mg/g Kreatinin bzw. <100 mmol/mol Kreatinin
5 bis 14 Jahre: <65 mg/g Kreatinin bzw. <82 mmol/mol Kreatinin
>14 Jahre: <32 mg/g Kreatinin bzw. <40 mmol/mol Kreatinin
Der angegebene Cut-Off stellt gemäß Leitlinie der Akademie der Deutschen Urologen zur Diagnostik, Therapie und Metaphylaxe der Urolithiasis die anzustrebende Oxalatkonzentration zur Senkung des Harnsteinrisikos dar.
Akkreditiert
ja
Phytansäure
Material
Serum: 0,5 ml
Methode
LC-MS/MS
Referenzbereich
Bis 1 Jahr: <6,80 µmol/l
1 bis 2 Jahre: <5,30 µmol/l
Ab 2 Jahre: <11,5 µmol/l
Akkreditiert
ja
Pipecolinsäure im Plasma
Material
EDTA-Plasma: 0,2 ml
Methode
LC-MS/MS
Referenzbereich
< 2,5 μmol/l
Indikation
Differentialdiagnose und Kontrolle peroxisomaler Erkrankungen (M. Zellweger, M. Refsum u.a.)
PKU-Profil (Phenylalanin, Tyrosin und Quotient)
Material
EDTA-Plasma: 0,5 ml nativ oder gefroren,
Trockenblutkarte (TBK): 2-5 Tr. Vollblut
Methode
LC-MS/MS
Referenzbereich
Quotient Phenylalanin/Tyrosin: < 2,0
Indikation
PKU-Therapie
Pterine (Neopterin und Biopterin)
Material
Urin: 5 ml, gefroren und lichtgeschützt
Methode
LC-MS/MS
Indikation
atypische Formen der Phenylketonurie (PKU), Hyperphenylalaninämie
Anmerkung
Fremdleistung
Purine/Pyrimidin-Basen im Urin
Material
Urin 0,5 ml, Versand bevorzugt tiefgefroren
Methode
LC-MS/MS
Referenzbereich
Alter in Jahren bzw. Cut-Off in mmol/mol Kreatinin | ||||
Analyt | <1 | 1-5 | 5-16 | >16 |
2,8-Dihydroxyadenin | <5,9 | <6 | <1,2 | <2,2 |
2-Desoxyadenosin | <3 | <4,7 | n.d. | <0,6 |
2-Desoxyguanosin | n.d. | n.d. | n.d. | n.d. |
2-Desoxyinosin | <2,7 | <1,2 | n.d. | n.d. |
2-Desoxyuridin | <3 | <1,7 | <0,6 | n.d. |
3-Ureidoisobuttersäure | <17,6 | <12 | <1,4 | <1,8 |
3-Ureidopropionsäure | <35,9 | <15,6 | <4,7 | <4,3 |
5-Hydroxymethyluracil | <4,9 | <10,1 | <2 | <3,6 |
Adenin | <4,8 | <2,8 | <0,9 | <0,6 |
Adenosin | <4,4 | <4,7 | <3,9 | <2,8 |
AICAR (Syn.:5-Aminoimidazol-4-Carboxamid-1-Ribosid) | <4,5 | <3 | <1,7 | <1,6 |
Allopurinol | n.d. | n.d. | n.d. | n.d. |
Dihydrothymin | <10,3 | <4,6 | <3 | <1,1 |
Dihydrouracil | <29,6 | <8,1 | <3,7 | <2,6 |
Guanosin | <2,7 | <1,2 | n.d. | n.d. |
Harnsäure | 820- 1026 | 527- 790 | 326- 436 | 222- 287 |
Hypoxanthin | 1-71,9 | 1-88,1 | 1-14,1 | 1-14 |
Inosin | <6,1 | <4,5 | <1,2 | <0,6 |
Orotidin | <1,4 | <3,0 | <2,5 | <2 |
Orotsäure | <10,1 | <7,8 | 0,2-1,8 | <2,1 |
Pseudouridin | 26,5- 216,5 | 17,7- 134,6 | 16- 56,9 | 10,2- 43,5 |
SAICAR (Syn.: Succinyl-5-Aminoimidazol-4-Carboxamid-1-Ribosid bzw. Phosphoribosylaminoimidazolesuccinocarboxamid) | <2 | <0,9 | n.d. | <0,3 |
Succinyladenosin | 0,1- 15,8 | <11,7 | <4,9 | <2,8 |
Thymidin | <1,1 | <0,9 | n.d. | n.d. |
Thymin | <8 | <4,2 | <1,6 | <0,9 |
Uracil | <101 | <66,6 | <16,1 | <9,7 |
Xanthin | <63,4 | <54,7 | <21,7 | 0,3- 10,7 |
Indikation
Störungen der Purinsynthese / Pyrimidinsynthese
Akkreditiert
ja
Pyruvatkinase
Material
EDTA-Blut: 2 ml
Methode
Siehe auch Molekulargenetik Pyruvatkinase, erythrozytäre (chronisch hämolytische Anämie).
Referenzbereich
5,3-17,3 U/g HB
Anmerkung
Fremdleistung
Sanfilippo (A-D)-Test
Material
EDTA-Blut: 1-3 ml
Methode
enzymatisch
Indikation
Bestimmung der relevanten Mucopolysaccharide zur Differenzierung der Typen A-D
Anmerkung
Fremdleistung
Sehr langkettige Fettsäuren
Material
Serum: 0,5 ml
Methode
LC-MS/MS
Referenzbereich
Analyt | Referenzbereich |
Docosansäure C22 | 9,6-100 µmol/l |
Tetracosansäure C24 | 3,4-91,7 µmol/l |
Hexacosansäure C26 | <1,46 µmol/l |
C24/C22-Quotient | 0,15-1,15 |
C26/C22-Quotient | 0,001-0,028 |
Indikation
Diagnostik peroxisomaler Erkankungen wie Betaoxidationsstörungen bzw. Störungen der Oxisomenbildung (z. B. Adrenoleukodystrophie, Zellweger-Syndrom).
Akkreditiert
ja
Sterole im Serum
Material
Serum: 0,2 ml
Stabilität: 14 Tage bei 20 - 25 °C
Nur im Profil
Methode
LC-MS/MS
Referenzbereich
Cholesterol | 2,5 -7,5 mmol/l |
7-Dehydrocholesterol | <2,5 µmol/l |
8-Dehydrocholesterol | <2,4 µmol/l |
Cholestanol | 5,0-15 µmol/l |
Desmosterol | 2,0- 6,0 µmol/l |
Lathosterol | 1,0 -15 µmol/l |
Lanosterol | <1 µmol/l |
β-Sitosterol | <17 µmol/l |
Stigmastanol | <0,35 µmol/l |
Campesterol | 1,5-15 µmol/l |
Indikation
Störungen der Cholesterol-Biosynthese, Smith-Lemli-Opitz-Syndrom (SLO), cerebrotendinöse Xanthomatose
Akkreditiert
ja
Succinyl-Coenzym-A-3-Ketoacyl-CoA-Transferase-Mangel (SCOT-Mangel, Ketolyse-Defekt)
benötigtes Material
Kultivierte Fibroblasten aus Haut-Ausstanzung (bevorzugtes Material) oder EDTA-Blut
- Fibroblasten sollten in vollständig mit Zellkulturmedium gefüllten und dicht verschlossenen Kulturflaschen per Express verschickt werden und so verpackt sein, dass sie gegen Kälte geschützt sind. Sie dürfen auf keinen Fall über Nacht bei 4°C oder kälter gelagert werden.
- EDTA-Blut sollte ebenfalls per Express verschickt und gegen Kälte geschützt sein.
- Unbearbeitete Gewebeproben z.B. aus Hautausstanzung können nicht eingesendet werden.
Wir bitten vorab um Anmeldung der Probeneinsendung.
Methode
photometrisch
Referenzbereich
siehe Befundbericht
Indikation
Unter Ketolyse versteht man Reaktionen zur Einschleusung von Ketonkörpern in den Stoffwechsel und ihrem Abbau. Dazu gehören z. B. die Bildung von Acetoacetyl-Coenzym A sowie die Umsetzung von Aceton zu Laktat. Ein Enzymmangel an verschiedenen Stellen des Ketonkörper-Stoffwechsels kann zu lebensbedrohlichen Erkrankungen führen.
Die Klinik des Succinyl-Coenzym-A-3-Ketoacyl-CoA-Transferase-Mangels ist dominiert von rezidivierenden schweren Ketoazidosen, Tachypnoe, Hypotonie bis zum Koma. Die Erkrankung manifestiert sich bereits im Neugeborenen- oder Säuglingsalter.
Neben der photometischen Analyse ist auch eine molekulargenetische Diagnostik des Succinyl-CoA:3-Oxoacyl-CoA-Transferase-Mangels möglich, siehe dort.
Anmerkung
Die Untersuchung erfolgt in Kooperation mit:
Prof. Dr. Jörn Oliver Sass, Hochschule Bonn-Rhein-Sieg, Tel.: 01575-2046553.
Ärztlicher Kontakt
E-Mail: b.eberhard@labmed.de
Kontakt Analysebereich
E-Mail: f.wuensche@labmed.de
Succinylaceton
Material
Urin: 5 ml tiefgefroren
TBK (Trockenblutkarte)
Methode
LC-MS/MS
Referenzbereich
Urin: Succinylaceton unter Therapie <5 mmol/mol Kreatinin
Indikation
Tyrosinämie Typ I, auch zur Verlaufskontrolle unter Therapie
Anmerkung
Fremdversand (nur Trockenblutkarte)
Vitamin A
Material
Plasma / Serum: 0,5 ml
Probe lichtgeschützt aufbewahren!
Methode
HPLC uv
Referenzbereich
Kinder:
0-1 Jahr: 140-520 ng/ml
1-6 Jahre: 200-400 ng/ml
7-12 Jahre: 260-490 ng/ml
13-19 Jahre: 260-720 ng/ml
Erwachsene: 300-800 ng/ml
Akkreditiert
ja
Vitamin B1 als Thiaminpyrophosphat
Material
EDTA-Blut: 1 ml
Probe lichtgeschützt aufbewahren!
Methode
HPLC
Referenzbereich
70-180 nmol/l
Anmerkung
Thiamindiphosphat (Synonym Thiaminpyrophosphat, TPP) macht als aktive Form des Thiamins etwa 90% des Gesamtthiamins in Serum und Erythrozyten aus und gilt als verlässlichster Parameter zur Einschätzung der Versorgung mit Vitamin B1.
Akkreditiert
ja
Vitamin B12
Material
Serum: 1 ml
Probe lichtgeschützt aufbewahren!
Methode
ECLIA
Referenzbereich
197-771 pg/ml
Anmerkung
Bei Spiegeln unter 200 pg/ml empfehlen wir zum sicheren Ausschluss eines Vitamin B12 Mangels die zusätzliche Bestimmung von Holotranscobalamin (aktives Vitamin B12) sowie ggf. der Methylmalonsäure.
Akkreditiert
ja
Vitamin B2 als Flavinadenindinucleotid (FAD)
Material
EDTA-Blut: 1 ml
Probe lichtgeschützt aufbewahren!
Methode
HPLC
Referenzbereich
>190 nmol/l
Der Cut-Off wurde mithilfe der Software Reference Limit Estimator der Sektion Richtwerte der Deutschen Gesellschaft für Klinische Chemie und Laboratoriumsmedizin e. V. (DGKL) anhand eines Kollektivs von 2850 Patientendaten aus unserem Labor abgeschätzt.
Als Cut-Off wurde die 97.5 Perzentile verwendet.
Anmerkung
Vitamin B2 (Riboflavin) dient als Vorstufe für die Flavin-Coenzyme FAD (Flavinadenindinucleotid) und FMN (Flavinmononukleotid).
Die Untersuchung erfasst FAD (Flavinadenindinucleotid).
Akkreditiert
ja
Vitamin B3 als Nicotinamid
Material
Serum: 0,2 ml
Nicotinamid kann auch gekühlt innerhalb weniger Tage moderat ansteigen. Serum bitte bevorzugt tiefgefroren versenden.
Methode
LC-MS/MS
Referenzbereich
5-72 ng/ml
Anmerkung
Nicotinamid macht als zirkulierende Form zusammen mit der Nicotinsäure den größten Teil des Vitamin B3 (Synonym Niacin) im Serum aus und gilt als verlässlichster Parameter zur Einschätzung der Versorgung mit Vitamin B3.
Akkreditiert
ja
Vitamin B5 (Pantothensäure, freie)
benötigtes Material
Serum 0,2 ml
Der freie Anteil der Pantothensäure kann auch gekühlt innerhalb weniger Tage durch Freisetzung aus Coenzym A moderat ansteigen Serum bitte bevorzugt tiefgefroren versenden.
Methode
LC-MS/MS
Referenzbereich
25-80 ng/ml
Für erhöhte Werte sind keine unerwünschten Wirkungen bekannt.
Indikation
V. a. Vitaminmangel, Kontrolle Substitution
Akkreditiert
ja
Vitamin B6 als Pyridoxalphosphat
Material
EDTA-Blut: 1 ml
Probe lichtgeschützt aufbewahren!
Methode
HPLC
Referenzbereich
12,5-138 nmol/l
(2,5 bis 97,5 Perzentile)
Anmerkung
Erfasst wird die aktive Form Pyridoxal-5‘-phosphat (PLP).
Akkreditiert
ja
Vitamin D3 (1,25-Dihydroxy-Cholecalciferol)
Material
Serum: 1 ml
Stabilität 2 Tage bei 20-25°C, 14 Tage bei 2-8°C, 6 Monate bei ‑20°C
Methode
CLIA
Referenzbereich
19,9-79,3 pg/ml (Median 47,8)
Anmerkung
Erhöht bei: Schwangerschaft, Sarkoidose, Lymphome, Vit-D-Rezepzor-Defekt, primärer/renaler Hyperparathyreoidismus
Erniedrigt bei: Niereninsuffizienz, Vit-D-abhängige Rachitis
Akkreditiert
ja
Vitamin D3 (25-Hydroxy-Cholecalciferol)
Material
Serum: 1 ml
Stabilität 8 Std. bei 20-25°C, 4 Tage bei 2-8°C, 6 Monate bei ‑20°C
Probe lichtgeschützt aufbewahren!
Methode
ECLIA
Referenzbereich
Befundergebnis | Diagnostische Einordnung |
---|---|
< 10 ng/ml | Mangel |
10-20 ng/ml | Unzureichende Versorgung |
20-30 ng/ml | Suboptimale Versorgung |
30-150 ng/ml | Adäquate Versorgung |
> 150 ng/ml | Überversorgung / V. a. Intoxikation |
Akkreditiert
ja
Vitamin E
Material
Serum / Plasma: 0,5 ml, lichtgeschützt
Methode
HPLC uv
Referenzbereich
Erwachsene: 5-18 mg/l
Jugendliche: 6-10 mg/l
Kinder: 3-9 mg/l
Frühgeborene: 1-5 mg/l
Akkreditiert
ja
Vitamin K1
Material
Serum: 1 ml, lichtgeschützt und gefroren
Methode
LC-MS/MS
Referenzbereich
0,1-2,2 ng/ml
Akkreditiert
ja
Zink-Protoporphyrin
Material
EDTA-Blut: 1 ml
Methode
HPLC
Referenzbereich
0,7-4,0 µg/gHb