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Humangenetik

MP - Molekulare Pathologie

Untersuchungen an Tumorgewebe

BRAF Mutationsanalyse (V600E)

OMIM

164757

Gensymbol

BRAF

Material

mikrodissektiertes Tumormaterial (Paraffinmaterial) in 1,5 ml Eppendorf-Cup oder Paraffinblock des Tumors

Methode

PCR und Sequenzierung von Exon 15

Indikation
  • Anti-EGFR-Therapie eines Karzinoms vom kolorektalen Typ
  • Hyperplastische Polyposis
  • nicht-kleinzelliges Bronchial-Ca vor Tyrosinkinasehemmer-Therapie
  • RAF-Kinasehemmertherapie bei papillärem Schilddrüsenkarzinom
  • V.a. HNPCC

Siehe auch Molekulargenetik, Analysen A-Z/ RASopathien.
BRAF bei hämatologischen Neoplasien siehe Molekulargenetik, Analysen A-Z/ Haarzellleukämie.

Anmerkung

Die Diagnostik im Bereich molekulare Pathologie erfolgt in Kooperation mit sowie für Fachärzte der Pathologie u.a.

Kooperation mit Gemeinschaftspraxis für Pathologie / Dortmund   
Dres. med. C. Langwieder, M. Rees 

 

Kontakt Analysebereich
Tel: 0231 9572-6602
E-Mail: abeckmann@labmed.de

Klonalitätsnachweis Immunglobulin-Schwerkette IGHV (B-Zell-Klonalität)

OMIM

147070

Gensymbole

IGHV

Material

EDTA-Blut: 1-2 ml, EDTA-Knochenmark: 1-2 ml,
ggf. 2 x 5 Paraffinschnitte (10 µm) im 1,5 ml Eppendorf-Cup oder Paraffinblock des Tumors

Methode

PCR und Fragmentlängenanalyse IGHV, BIOMED-2 Protokoll

Indikation

Unterstützender Klonalitätsnachweis bei lymphoproliferativen Erkrankungen (Lymphome/Leukämien), Verlaufskontrollen, oft bei B-Zell-Klonalität.

Kontakt Analysebereich
Tel: 0231 9572-6617
E-Mail: haverkamp@labmed.de

Klonalitätsnachweis T-Zellrezeptor, Beta- und Gamma-Kette (TCRB, TCRG / T-Zell-Klonalität)

OMIM

TCRB: 186930 TCRG: 186970

Gensymbole

TCRB, TCRG

Material

EDTA-Blut: 1-2 ml, EDTA-Knochenmark: 1-2 ml,
ggf. 2 x 5 Paraffinschnitte (10 µm) im 1,5 ml Eppendorf-Cup oder Paraffinblock des Tumors

Methode

PCR und Fragmentlängenanalysen TCRG, TCRB, BIOMED-2 Protokoll

Indikation

Unterstützender Klonalitätsnachweis bei lymphoproliferativen Erkrankungen (Lymphome/Leukämien), Verlaufskontrollen; oft bei T-Zell-Klonalität.

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Tel: 0231 9572-6617
E-Mail: haverkamp@labmed.de

Molekularpathologische Untersuchung der Methylierung der Promotorbereiche der Reparaturenzym-Gene MLH1, MLH3, MSH2, MSH3, MSH6, MGMT und PMS2 bei Verdacht auf HNPCC / Lynch-Syndrom

OMIM

276300

Material

Mikrodissektiertes Tumormaterial sowie tumorfreies Gewebe jeweils in 1,5 ml Eppendorf-Cups, alternativ zum tumorfreien Gewebe: 2 ml EDTA-Blut

Methode

Methylierungsspezifische MLPA zur Detektion des Promotor-Methylierungsstatus von MLH1, MLH3, MSH2, MSH3, MSH6, MGMT und PMS2

Indikation

Das dominant erbliche hereditäre non-polypöse Kolonkarzinom (HNPCC), auch Lynch-Syndrom genannt, basiert auf einer inaktivierenden Keimbahnmutation in einem der DNA-Mismatch-Repair-(MMR-) Gene. Die Enzyme der MMR-Gene (MLH1, MSH2, MGMT, PMS2, MSH3 und MLH3) reparieren während der DNA-Replikation entstandene Basenfehlpaarungen in der DNA und erhalten somit die Integrität des Genoms. Ist dieser Mechanismus gestört, akkumulieren genomweit Mutationen. Kolorektale Tumore von Patienten mit Lynch-Syndrom zeigen keine oder selten eine sehr schwache Methylierung des Promotorbereichs von MLH1. Der Nachweis einer Methylierung im Tumor ist daher eher ein Hinweis auf ein sporadisches Geschehen als auf HNPCC.

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MSI - Mikrosatelliteninstabilität eines kolorektalen Karzinoms

Material

mikrodissektiertes Tumormaterial sowie tumorfreies Gewebe jeweils in 1,5 ml Eppendorf-Cups,
alternativ zum tumorfreien Gewebe: 2 ml EDTA-Blut

Methode

PCR und Fragmentlängenanalyse der Marker: BAT25, BAT26, D5S346, D2S123 und D17S250; weitere auf Anfrage möglich.

Indikation

V.a. HNPCC, kolorektales Karzinom: Prognosefaktor zusätzlich bei 5-FU-Therapie

Anmerkung

Die Diagnostik im Bereich molekulare Pathologie erfolgt in Kooperation mit sowie für Fachärzte der Pathologie u.a.

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