Oligodontie mit kolorektalem Karzinom, ODCRCS
Oligodontia-colorectal cancer syndromeOMIM
608615
Gensymbole
AXIN2
Material
EDTA-Blut: 2 ml
Methode
PCR und Sequenzierung der 11 kodierenden Exons von AXIN2
Indikation
Oligodontie mit kolorektalem Karzinom (ODCRCS) ist eine autosomal dominant vererbte Erkrankung, die durch Mutationen im AXIN2-Gen (Axin-related protein) verursacht wird. ODCRCS ist hauptsächlich durch Oligodontie, kolorektale Neoplasien (kolorektales Karzinom, Polypen) und früh manifestierendem Brustkrebs gekennzeichnet.
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Dr. rer. nat. Alf Beckmann
Diplom-Chemiker Exom-Analyse, DNA-Array, Optical Genome Mapping (OGM), Pharmakogenetik- 0231 9572-6602
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