Clouston-Syndrom (Hidrotische Ektodermale Dysplasie 2, HED2)
Clouston syndrome (Hidrotic ectodermal dysplasia 2, HED2)OMIM
129500, 604418
Gensymbole
GJB6
Material
EDTA-Blut: 1-2 ml
Methode
PCR und Sequenzierung des kodierenden Exons 3
Indikation
V.a. Clouston-Syndrom (Hidrotische Ektodermale Dysplasie 2, HED2). Partielle bis totale Alopezie, Nageldystrophie, palmoplantare Hyperkeratose, Hyperpigmentierung der Haut sowie verdickte Endphalangen der Finger. Eine Mutation in GJB6 wurde auch bei Patienten mit Keratitis-Ichthyosis-Taubheit-Syndrom (KID-Syndrom) / Hystrix-like-Ichthyosis-Taubheit-Syndrom (HID-Syndrom) nachgewiesen.
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Dr. rer. medic. Raina Yamamoto
Diplom-Biologe MolekulargenetikKontakt
Laboratoriumsmedizin Dortmund
44137 Dortmund
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|---|---|
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| Sprechzeiten Blutentnahme, Abgabe Proben durch Patienten, private Vorsorgemedizin, MPU, Reisemedizin | Materialannahme von Einsendern |
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