Analysen A-Z

Sick-Sinus-Syndrom 1 (rezessiv, SSS1) und 2 (dominant, SSS2)

Sick sinus syndrome type 1 and 2

Gensymbole

SCN5A, HCN4

Material

EDTA-Blut: 2 ml

Methode

SSS1 (rezessive Form): Sequenzierung der 31 kodierenden Exons von SCN5A zur Erfassung von Mikrodeletionen, Insertionen und Punktmutationen.
SSS2 (dominante Form): Sequenzierung der 8 kodierenden Exons von HCN4 zur Erfassung von Mikrodeletionen, Insertionen und Punktmutationen.

Indikation

V. a. kongenitales Sick-Sinus-Syndrom, Sinus Bradycardie-Syndrom, seltene Herzrhythmuserkrankung mit Bradycardie und im höheren Alter Anfällen von Vorhofflimmern, Sinusknotenstillstand und sinuatrialem Block

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Dr. rer. nat. Alf Beckmann

Diplom-Chemiker Exom-Analyse, DNA-Array, Optical Genome Mapping (OGM), Pharmakogenetik

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