Myotone Dystrophie Typ 2 (DM2, PROMM)
Myotonic dystrophy type 2 (DM2, PROMM)OMIM
602668
Gensymbole
CNBP (ZNF9)
Material
EDTA-Blut: 2 ml
Methode
PCR und Sequenzierung verschiedener Repeat-Polymorphismen in Intron I von ZNF9.
Indikation
DM2 (PROMM) ist eine multisystemische Erkrankung, die die Muskulatur, die Augen (nahezu alle Betroffenen haben eine Katarakt), das Gehör (20%) und das endokrine System (20% Diabetes mellitus, Fertilität) betreffen kann. Typisch ist eine betont proximale Muskelschwäche, vorwiegend ab der 3. Lebensdekade.
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Dr. rer. nat. Alf Beckmann
Diplom-Chemiker Exom-Analyse, DNA-Array, Optical Genome Mapping (OGM), Pharmakogenetik- 0231 9572-6602
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