Polyposis coli, familiäre adenomatöse (FAP, AFAP)
Polyposis coli, familial adenomatous (FAP, AFAP)OMIM
611731 (175100)
Gensymbole
APC
Material
EDTA-Blut: 1-2 ml
Methode
FAP Stufendiagnostik:
- PCR und Sequenzierung relevanter Bereiche von Exon 15
- Deletionsnachweis mittels MLPA
- PCR und Sequenzierung der kodierenden Exons 1-14 und fehlende Bereiche des Exons 15
AFAP Stufendiagnostik:
wie FAP, aber ohne MLPA, dafür ggf. Analyse MUTYH-Gen (Exon 1-16)
Indikation
V.a. familiäre Polyposis coli (FAP / familiäre adenomatöse Polypose), frühe Manifestation, teilweise extrakolonisch (Duodenum, congenitale Hypertrophie des retinalen Pigmentepithels CHPRE, Epidermoidzysten, Hepatoblastom). Gardner-Syndrom: Zusätzlich Desmoide, Osteome. Turcot-Syndrom: Zusätzlich Hirntumoren (Medulloblastome).
Bei V.a. attenuierte familiäre Polyposis coli (AFAP): Kaum CHPRE, selten extraintestinale Tumoren.
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Kontakt Analysebereich
Dr. rer. nat. Thomas Haverkamp
Diplom-Biologe Molekulare Hämato-Onkologie, Tumordispositionen- 0231 9572-6617
- 0231 9572-86618
Kontakt
Laboratoriumsmedizin Dortmund
44137 Dortmund
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| Betenstraße 7 | Balkenstr. 12-14 |
| Sprechzeiten Blutentnahme, Abgabe Proben durch Patienten, private Vorsorgemedizin, MPU, Reisemedizin | Materialannahme von Einsendern |
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