Spinobulbäre Muskelatrophie Typ Kennedy (SBMA)
Spinobulbar muscular atrophy (Kennedy´s Disease, SBMA)OMIM
313200, 313700
Gensymbole
AR
Material
EDTA-Blut: 1-2 ml
Methode
PCR und Fragmentlängenanalyse des CAG-Repeats im Exon 1 des Androgen-Rezeptor-Gens
Indikation
Abgrenzung zu anderen neuromuskulären Erkrankungen, z.B. Amyotrophe Lateralsklerose (ALS). Multisystemerkrankung mit Muskelschwäche, Muskelatrophien, Faszikulationen, Tremor, Krämpfen, Dysphagie, Dysarthrie, Gynäkomastie, eingeschränkter Fertilität, Diabetes mellitus. Erkrankung in der 3. bis 5. Lebensdekade mit breiter Streuung.
Anmerkung
Siehe auch Androgenrezeptor (CAG-Repeat).
Akkreditiert
ja
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Kontakt Analysebereich
Dr. rer. nat. Alf Beckmann
Diplom-Chemiker Exom-Analyse, DNA-Array, Optical Genome Mapping (OGM), Pharmakogenetik- 0231 9572-6602
- 0231 9572-18733
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44137 Dortmund
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