Meulengracht, Morbus / Gilbert-Syndrom
Gilbert syndrome / Meulengracht diseaseOMIM
143500
Gensymbole
UGT1A1
Material
EDTA-Blut: 1-2 ml
Methode
PCR und Schmelzpunktanalyse der TA-repeats im UGT1A1-Promotor (Lightcycler), erweiterte Mutationssuche möglich (klinische Sensitivität für M.M. ca. 80%, falls gewünscht, Sequenzierung restliche Exons möglich)
Siehe auch Crigler-Najjar-Syndrom.
Medikamentöse Relevanz
Didanosin, Irinotecan (CPT11), Lamivudin, Lamotrigin, Nevirapin, Paracetamol, Stavudin
Indikation
Zur Differentialdiagnose erblicher Formen einer Hyperbilirubinämie, insbesondere bei verlängerter Neugeborenenhyperbilirubinämie: ABO inkompatible bzw. G6PDH-defiziente Neugeborene (nicht jedoch Normalpersonen!) mit Morbus Meulengracht haben ein erhöhtes Risiko eines Kernikterus.
Irinotecan (CPT11)-Verträglichkeit, verminderte Eliminierung von Irinotecan bei UGT1A1*28 6/7 und 7/7.
Anmerkung
Siehe auch Crigler-Najjar-Syndrom sowie Irinotecan-Unverträglichkeit.
Akkreditiert
ja
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Dr. rer. nat. Thomas Haverkamp
Diplom-Biologe Molekulare Hämato-Onkologie, Tumordispositionen- 0231 9572-6617
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