Medium-Chain-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel (MCADM)
Medium chain Acyl-CoA dehydrogenase deficiency (MCADD)OMIM
201450
Gensymbole
ACADM (MCAD) (607008)
Material
EDTA-Blut: 1-2 ml
Methode
Stufendiagnostik:
- Schneller Nachweis (Schmelzpunktanalyse Lightcycler) zum Nachweis der häufigsten Mutation c.985A>G für p.Lys329Glu (alternative Benennung K329E bzw. K304E)
- PCR und Sequenzierung aller 12 Exons des ACADM-Gens, Deletions- und Duplikationsscreening über MLPA
Indikation
Intoleranz gegenüber Fasten, Erbrechen, hypoketotische Hypoglykämie, Lethargie und Fasten-induziertes Koma, erhöhte C6- bis C10-Dicarboxylsäuren während Stoffwechselkrisen, auffälliges Carnitin-Profil i. d. LC-MS.
Akkreditiert
ja
Anforderungsschein herunterladen
Kontakt Analysebereich
Dr. rer. medic. Raina Yamamoto
Diplom-Biologe MolekulargenetikKontakt
Laboratoriumsmedizin Dortmund
44137 Dortmund
| Zugang und Anmeldung Patientinnen / Patienten: | Abgabe Proben Einsender Fahrdienst, Lieferanten: |
|---|---|
| Betenstraße 7 | Balkenstr. 12-14 |
| Sprechzeiten Blutentnahme, Abgabe Proben durch Patienten, private Vorsorgemedizin, MPU, Reisemedizin | Materialannahme von Einsendern |
| Mo-Fr: 8:00-13:00 Uhr und 14:00-16:30 Uhr | Mo-Fr: 7.30 -17.00 Uhr |
- Lageplan
- Übersicht MVZ-Adressen Haus 1-5 mit Lageplan
- 117 KB pdf
Kontakt
GFLiD Versandmaterial
- 02306 94096-80
- 02306 94096-83
- http://www.gflid.de/