Alpha-1-Antitrypsin-Mangel
Alpha-1-antitrypsin deficiency / Serpin peptidase inhibitorOMIM
613490
Gensymbole
SERPINA1 (107400)
Material
EDTA-Blut: 1-2 ml
Methode
PCR und Sequenzierung der Exons 2-5
Deletions- und Duplikationsscreening über MLPA
Indikation
Ikterus prolongatus,
Hepatitis unkl. Genese bei Säuglingen und Kleinkindern,
Lungenemphysem und Leberzirrhose,
Hepatitis unklarer Genese bei Erwachsenen
Akkreditiert
ja
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Kontakt Analysebereich
Dr. rer. medic. Raina Yamamoto
Diplom-Biologe MolekulargenetikKontakt
Laboratoriumsmedizin Dortmund
44137 Dortmund
Zugang und Anmeldung Patientinnen / Patienten: | Abgabe Proben Einsender Fahrdienst, Lieferanten: |
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Betenstraße 7 | Balkenstr. 12-14 |
Sprechzeiten Blutentnahme, Abgabe Proben durch Patienten, private Vorsorgemedizin, MPU, Reisemedizin | Materialannahme von Einsendern |
Mo-Fr: 8:00-13:00 Uhr und 14:00-16:30 Uhr | Mo-Fr: 7.30 -17.00 Uhr |
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