Impaired endocytosis of the ion channel TRPM4 is associated with human progressive familial heart block type I
Publiziert: J Clin Invest. 2009 September 1; 119(9): 27372744. Published online 2009 August 24. doi: 10.1172/JCI38292;
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älter als 10 JahreIncreased colorectal cancer incidence in obligate carriers of heterozygous mutations in MUTYH
Publiziert: Gastroenterology, 2009, 137:489-494
Analysis of MUTYH genotypes and colorectal phenotypes in patients with MUTYH-associated polyposis
Publiziert: Gastroenterology, 2009, 136:471-476.
Analysis of rare APC variants at the mRNA level. Six pathogenic mutations and literature review
Publiziert: Journal of Molecular Diagnostics, 2009, 11:131-139
Klassische maternale Phenylketonurie und sonografische Hinweiszeichen auf eine fetale Trisomie 21, Erstbeschreibung
Publiziert: Z Geburtshilfe Neonatol 2009; 213; doi:10.1055/s-0028-1098734; S. 1-5
Biometry of the anterior segment using optical coherence tomography: Evaluation of different devices and analysis programs
Publiziert: Ophthalmologe, 2009, 106(8):723-8
Familial Mediterranean fever. Rare manifestation without fever and with inconspicuous family case history
Publiziert: Dtsch Med Wochenschr. 2008 Aug, 133 (31-32); doi:10.1055/s-0028-1082777; S. 1621-4;
Die akuten Porphyrien
Publiziert: Eine Informationsbroschüre für Ärzte. 2015. 4. Auflage. 1. Auflage Dietzenbach 2008.
Erblicher Dickdarmkrebs ohne Polyposis
Publiziert: Gastroenterologe, 2008, 3:271272
Germline hypermethylation of the APC promotor is not a frequent cause of familial adenomatous polyposis in APC/MUTYH mutation negative families
Publiziert: International Journal of Cancer, 2008, 122:1422-5
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