Archiv

Dezember 2014

Autor(en): Anne Schänzer, Christoph Kimmich, Christoph Röcken, Thomas Haverkamp, Isabell Weidner, Till Acker, Heidrun H Krämer

A woman with a rare p.Glu74Gly transthyretin mutation presenting exclusively with a rapidly progressive neuropathy: a case report

Publiziert: Journal of Medical Case Reports 2014, 8:403 (4 December 2014)

Oktober 2014

Autor(en): Strotmann, Falko (Wünsche, F.)

Klinische Chemie - Laborbefunde kritisch beurteilen

Publiziert: Pharmazeutische Zeitung, 159 (44), 28-35 (2014)

September 2014

Autor(en): Kämpfe D., Haverkamp T., Schulte B., Ganster C., Haase D.

CALR mutations in cMPN. Experience with 185 patients of the Single Center Register (SCR) Lüdenscheid.

Publiziert: Oncol Res Treat 2014;37(suppl 5):314331.

Februar 2014

Autor(en): Luedecke D, Becktepe JS, Lehmbeck J, Finckh U, Yamamoto R, Jahn H, Boelmans K.

A novel presenilin 1 mutation (Ala275Val) as cause of early-onset familial Alzheimer disease

Publiziert: Neurosci Lett 566:115-119, 2014. Im Internet bei PubMed NCBI.

Januar 2014

Autor(en): DL Kämpfe, J. Friemann, T. Haverkamp, S. Killburger, B. Schulte, HL Pahl

Cyclic thrombocytosis in a patient with PV resolved by ruxolitinib treatment

Publiziert: HAEMATOLOGICA / 19th congress Mailand 2014, ABSTRACT BOOK, abstract PB1749

September 2013

Autor(en): Kehrmann A, Truong H, Repenning A, Boger R, Klein-Hitpass L, Pascheberg U, Beckmann A, Opalka B, Kleine-Lowinski K

Complementation of non-tumorigenicity of HPV18-positive cervical carcinoma cells involves differential mRNA expression of cellular genes including potential tumor suppressor genes on chromosome 11q13

Publiziert: Cancer Genet. 2013 Jul-Aug;206(7-8):279-92. doi: 10.1016/j.cancergen.2013.06.002. Epub 2013 Sep 14.

Juni 2013

Autor(en): Kehrer M, Beckmann A, Wyduba J, Finckh U, Dufke A, Gaiser U, Tzschach A

Floating-Harbor syndrome: SRCAP mutations are not restricted to exon 34

Publiziert: Clin Genet. 2013 Jun 13. doi: 10.1111/cge.12199

Januar 2013

Autor(en): C.L. Behnes, C. Schlegel, M. Shoukier, I. Magiera, F. Henschke, A. Schwarz, F. Bremmer, H. Loertzer

Hereditary papillary renal cell carcinoma primarily diagnosed in a cervical lymph node: a case report of a 30-year-old woman with multiple metastases.

Publiziert: BMC Urology 2013, 13:3 doi:10.1186/1471-2490-13-3 Der Artikel ist online abrufbar unter biomedcentral.

April 2012

Autor(en): Kaden D, Harmeier A, Weise C, Munter LM, Althoff V, Rost BR, Hildebrand PW, Schmitz D, Schaefer M, Lurz R, Skodda S, Yamamoto R, Arlt S, Finckh U, Multhaup G.

Novel APP/Aβ mutation K16N produces highly toxic heteromeric Aβ oligomers.

Publiziert: EMBO Mol Med. 2012 Apr 19. doi: 10.1002/emmm.201200239. Artikel online verfügbar unter EMBO. Molecular Medicine.

April 2012

Autor(en): Spier I, Horpaopan S, Vogt S, Uhlhaas S, Morak M, Morak M, Draaken M, Ludwig M, Holinski-Feder E, Nöthen MM, Hoffmann P. Aretz S

Deep intronic APC mutations explain a substantial proportion of patients with familial or early onset adenomatous polyposis.

Publiziert: Human Mutation 2012 Jul;33(7):1045-50. doi: 10.1002/humu.22082. Epub 2012 Apr 16.

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A woman with a rare p.Glu74Gly transthyretin mutation presenting exclusively with a rapidly progressive neuropathy: a case report

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A novel presenilin 1 mutation (Ala275Val) as cause of early-onset familial Alzheimer disease

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Floating-Harbor syndrome: SRCAP mutations are not restricted to exon 34

Hereditary papillary renal cell carcinoma primarily diagnosed in a cervical lymph node: a case report of a 30-year-old woman with multiple metastases.

Novel APP/Aβ mutation K16N produces highly toxic heteromeric Aβ oligomers.

Deep intronic APC mutations explain a substantial proportion of patients with familial or early onset adenomatous polyposis.

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