Laboratoriumsmedizin

Ab 1. Juli 2024 wird die obligate Diagnostik vor Anwendung des Arzneimittels Orserdu® (Elacestran) zur Behandlung von fortgeschrittenem Brustkrebs mit der GOP 19467 im EBM vergütet. Mit der Ziffer GOP 19467 wird die Bestimmung des PIK3CA- und ESR1-Mutationsstatus unter Verwendung von zirkulierender Tumor-DNA vergütet. Die bestehende GOP 19462 für die alleinige Bestimmung des PIK3CA-Mutationsstatus wird gleichzeitig aus dem EBM gestrichen.

Weitere Informationen siehe Analytik ESR1 Liquid Biopsy sowie LabmedLetter 146:

Als eines der ersten Labore in Deutschland hat das MVZ die neueste zytogenetische Methode Optical Genome Mapping (OGM) etabliert und hat für dieses innovative Verfahren bereits die Akkreditierung erhalten. 
Die OGM-Analyse vereint die Vorteile von konventioneller Chromosomenanalyse, nämlich die Detektion sowohl balancierter als auch unbalancierter Chromosomenstörungen, mit dem sehr hohen Auflösungsvermögen der DNA-Array-Analyse. Dabei kann die OGM-Analyse auch bestimmte Veränderungen detektieren, die von molekulargenetischen Verfahren (inkl. NGS) bisher nicht entdeckt werden.  

Derzeit diagnostizieren wir im Labor vermehrt Parvovirus B19.
Die sogenannten Ringelröteln sind eine meist harmlos verlaufende Kinderkrankheit, die jedoch für Schwangere ohne Immunität ein Risiko darstellt. Denn eine fetale Infektion kann u.U. zu Abort, Totgeburt, fetaler Anämie und Hydrops fetalis führen. Bei erkrankten Erwachsenen steht oft eine ausgeprägte Arthralgie sowie Anämie, Thrombopenie und Granulozytopenie im Vordergrund. Personen, die in der Kindheit an Ringelröteln erkranken, bilden meist eine lebenslange Immunität aus.
Frauen wird empfohlen, vor oder zu Beginn einer Schwangerschaft ihre Immunität gegen Parvovirus B19 labormedizinisch prüfen zu lassen (IGeL Leistung). 
 

Da keine Impfmöglichkeit besteht, sollten bei Schwangeren ohne Immunität nach Kontakt mit infizierten Kindern in Kita, Schule oder Bekanntenkreis Tests auf IgG- und IgM-Antikörper veranlasst werden. Zur Antikörperdiagnostik gehört – bei negativem IgM-Ak - zum sicheren Ausschluss einer Parvovirus B19-Virämie immer auch die PCR, da IgM-Antikörper oft nur sehr kurz nachweisbar sind oder auch fehlen können.

Die Parvovirus B19 PCR wird direkt in unserem Labor durchgeführt. Bevorzugtes Material ist EDTA-Blut (Quantifizierung in IU/ml), alternativ auch Serum (Quantifizierung in Kopien/ml). Die EBM Ziffer 32832 (Nukleinsäurenachweis/PCR von Parvovirus) ist abrechenbar:

• in besonders zu begründenden Einzelfällen oder
• aus Fruchtwasser und/oder
• Fetalblut zum Nachweis einer vorgeburtlichen fetalen Infektion

Mavacamten (Handelsname Camzyos) ist seit Juni 2023 zugelassen zur Behandlung der symptomatischen hypertrophen obstruktiven Kardiomyopathie (HOCM, NYHA, Klasse II – III). Gemäß Fachinformation ist vor Therapiestart die Bestimmung des CYP2C19-Genotyps zur Dosisermittlung obligat.

Für die Abrechnung wurde im EBM zum Quartal 01/24 die Abrechnungsziffer 32869 geschaffen, so dass die Genotypisierung vor Therapiestart nun als GKV-Regelleistung erbracht werden kann.

Die Analyse unterliegt dem Gendiagnostikgesetz (Einverständniserklärung erforderlich) und kann durch jeden Arzt angefordert werden. Für Anforderung der Analytik nutzen Sie bitte den Anforderungsschein des Online-Datensatzes CYP2C19.