LabmedLetter Nr. 129
- Hypophosphatämische Rachitis
- Labordiagnostik inkl. molekulargenetischer Stufendiagnostik Vitamin-D-resistente Hypophosphatämische Rachitis (HR) Phosphatausscheidung Kinder ab 12.-24. Lebensmonat watschelnden/ breitbeinigen Gang, Genu varum, verspätetes Laufenlernen, vermindertes Längenwachstum, Zahnschmelzdefekte und ggf. Wurzelabszesse, Knochenschmerzen und Osteomalazie. Calcium- und PTH-Spiegel X-linked HR (XLHR, OMIM 307800), Mutationen in PHEX Phosphat Alkalische Phosphatase Calcium und PTH im Serum/ Blut FGF23-Spiegel im Plasma Urin (24 h) Mutationssuche in Stufendiagnostik (Gene PHEX (inkl. MLPA), FGF23 (inkl. MLPA), DMP1, VDR Promoter)
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