Service für Kinderärzte

Nur selten ist eine hormonelle Ursache der Grund für Überwicht. Dennoch sollten immer eine Hypothyreose und eine Überproduktion von Cortisol ausgeschlossen werden.

Empfohlene Analysen bei Adipositas:

Cortisol im Serum und freie Cortikoide im 24-Stunden-Sammelurin sowie TSH, fT3, fT4, (TPO –AK).

Weiterhin ist es wichtig, bereits aufgetretene Folgeerkrankungen der Adipositas zu erkennen und damit auch besser die Notwenigkeit einer Gewichtsabnahme oder, bei Kindern im Wachstum, ein Halten des Gewichtes zu rechtfertigen.

Zusätzlich empfohlen bei Adipositas Nüchtern-Blutentnahme

Cholesterin, HDL- Cholesterin, Triglycerid, LDL-Cholesterin, Lipoprotein a, intaktes Proinsulin, Cortisol im Serum, Got, GPT, GGT, Hba1c, TSH, fT3, fT4, LH, FSH, Testosteron, Estradiol, SHBG, Homocystein, Prolaktin, 17-Hydroxyprogesteron, Harnsäure

Zum Erkennen einer Insulinresistenz und zur Rechtfertigung einer möglichen Behandlung mit Metformin sollte zusätzlich ein Oraler-Glukose-Toleranz-Test mit Insulinbestimmung durchgeführt werden:

Häufig kommt ein Hochwuchs durch eine familiäre Disposition zustande. Die Durchführung einer wachstumsbegrenzenden Hormontherapie kann bei Jungen ab einer Wachstumsprognose von über 203 cm und bei Mädchen von über 187 cm in Erwägung gezogen werden. Es ist sinnvoll, die Jungen bei einer Körperhöhe von 165-170 cm bzw. die Mädchen bei einer Körperhöhe von 160-165 cm zusammen mit den Eltern bei einem pädiatrischen Endokrinologen für ein Beratungsgespräch vorzustellen.

Hochwuchs kann weiterhin durch genetische Syndrome zustande kommen, wie zum Beispiel ein Klinefelter- oder Marfan-Syndrom. Nähere Informationen z.B. unter Humangenetik/Postnataldiagnostik.

Durch eine vorzeitige Pubertätsentwicklung oder eine dauerhafte exogene Zufuhr von Sexualhormonen kommt es zu einem perzentilen-schneidenden Wachstum. Dadurch können Kinder mit Hochwuchs auffallen. Bei einer überdurchschnittlichen Wachstumsgeschwindigkeit sollte eine Pubertas Präcox ausgeschlossen werden.

Wichtig ist, ein perzentilenschneidendes Wachstum aufgrund einer vorzeitigen Pubertätsentwicklung zu erkennen.

Empfohlene Analysen bei Vorliegen eines nicht nur familiären Hochwuchses:

LH, FSH, Estradiol/17-β-Östradiol, Testosteron, 17-OH-Progesteron, Androstendion, DHEA-Sulfat, GH, IGF-1, IGF-BP3, Prolaktin

Ursachen für gestörtes Wachstum

• jede chronische Erkrankung (lang andauernde Ernährungsprobleme, onkologische Erkrankungen, Herz-, Magen-Darm- oder Nierenerkrankungen, Zöliakie)
• Hormonstörungen:
  Wachstumshormonmangel
  Schilddrüsenerkrankungen
  Pubertätsstörungen
  Erkrankungen der Nebennieren
  Hormonausfälle durch Tumore
• Genetisch bedingte Ursachen (häufigste Ursache bei Mädchen ist ein Ullrich-Turner-Syndrom, Shox-Gen-Defekte u.v.m)

Empfohlene endokrinologische Analysen bei Verdacht auf eine übergeordnete endokrinologische Wachstumsstörung:

• IGF-1 und IGF-BP3;
• TSH, freies T3, freies T4.
• Im pubertären Alter: LH, FSH, Testosteron, Östradiol, Natrium, Kalium, Cortisol, Prolaktin.

Zusätzlich empfehlen wir folgende Parameter der Klinischen Chemie:

GOT, GPT, GGT, Harnstoff, Kreatinin, Harnsäure, Na, Ca, K, Phosphat, Eisen, Ferritin, CRP, Differential-Blutbild, sowie IgA, Transantiglutaminase-AK, Gliadin/Endomysium-AK.

Die Abklärung möglicher genetisch bedingter Ursachen sollte dem Spezialisten vorbehalten sein. Hier sind die Rahmenbedingungen nach dem Gendiagnostikgesetz (GenDG) einzuhalten. Siehe auch Abteilung für Humangenetik.

Merke:

• Dringende Abklärung bei perzentilen-abweichendem Wachstum!
• Passt das Wachstum zum errechneten Zielgrößenbereich?
• Mittlere Zielhöhe Jungen: (Körperhöhe Vater (in cm) plus Körperhöhe Mutter (in cm) geteilt durch 2 plus 6,5 cm.
• Mittlere Zielhöhe Mädchen: (Körperhöhe Vater (in cm) plus Körperhöhe Mutter (in cm) geteilt durch 2 minus 6,5 cm.
• Man erwartet, dass die Endlänge der Kinder in einem Bereich von ± 8,5 cm von der errechneten mittleren Zielhöhe liegt.

Auf die Bestimmung von Wachstumshormon (GH/STH) außerhalb eines Stimulationstests kann verzichtet werden. Physiologisch wird GH nur punktuell/peakartig ausgeschüttet, so dass ein niedriger Wert außerhalb eines Stimulationstests keine Aussagekraft hat. Bei Kindern mit Entwicklungsverzögerung finden sich in der Regel erniedrigte IGF-1-Spiegel; die IGF-BP3-Spiegel liegen bei diesen Kindern aber im altersentsprechenden Normbereich. Entscheidend ist aber immer die Klinik. Ein perzentilenabweichendes Wachstum muss abgeklärt werden.

Eine Vitamin-D-Mangel-Rachitis mit gestörter Mineralisierung und Strukturstörung der Wachstumsfuge kann entstehen durch:

• eine unzureichende Zufuhr von Vitamin D
• eine ungenügende endogene Synthese
• bei intestinaler Malabsorption von Vitamin D

Der Mangel an Vitamin-D führt zur verminderten Aufnahme von Calcium im Darm. Differentialdiagnostisch müssen die Vitamin-D-abhängigen Rachitisformen (VDAR) und die phosphorpenischen Formen abgegrenzt werden. Gefährdet sind besonders Säuglinge / Kleinkinder sowie verschleierte Jugendliche, Personen mit Migrationshintergrund und/oder dunkler Hautfarbe. Auch bei übergewichtigen Kindern und Adoleszenten besteht ein erhöhtes Risiko für eine Vitamin D-Mangelversorgung. Bei dem Nachweis einer Vitamin D-Mangelrachitis sollten chronische Malabsorptionsstörungen (Zöliakie, Mukoviszidose, Morbus Crohn), Lebersynthesestörungen, Gallenwegserkrankungen oder eine chronische Niereninsuffizienz ausgeschlossen werden. Bei einer länger bestehenden Rachitis finden sich entsprechende Veränderungen auf dem Röntgenbild der linken Hand.

Empfohlene Analysen bei Verdacht auf eine Störung im Knochenstoffwechsel:

Calcium, Phosphat, alkalische Phosphatase (AP), Vitamin D3/1,25-OH, Vitamin D2/25-OH, Parathormon intakt (EB°+)

Zusätzliche Analysen bei Bestätigung einer Rachitis:

Calcium (Serum & 24h-Urin), Phosphat (Serum & 24h-Urin), Kreatinin (Serum & 24h-Urin), Harnstoff, Berechnung von Calcium/Kreatinin, prozentualer Phosphatrückresorption (TRP), IgA, TGLUA, GLIA, GGT, GPT, Bilirubin gesamt & direkt.

Hinweis

Intaktes Parathormon normal bis erniedrigt spricht für phosphorpenische Rachitis. Hier ist die Berechnung der tubulären Phosphatrückresorption notwendig. Eine normale AP schließt Rachitis aus (Ausnahme: normal bis erniedrigte AP bei Hypophosphatasie, renal tubulärerAzidose). Normales PTH schließt calcipenische Rachitis (Vitamin-D-Mangel, VDAR I und II) aus.

Das Auftreten sekundärer Geschlechtsmerkmale vor dem 8. Geburtstag bei Mädchen und vor dem 9. Geburtstag bei Jungen bedarf immer einer diagnostischen Abklärung. Insbesondere muss bei jedem perzentilenschneidenden Wachstum an das Vorliegen einer vorzeitigen Pubertätsentwicklung gedacht werden.

Empfohlene Screeningparameter:

• LH, FSH (erhöhte Werte V.a. Zentrale Pubertas präcox)
• Östradiol, Testosteron
• 17-Hydroxyprogesteron, ACTH, Androstendion, DHEAS (Adrenale Androgene), Natrium, Kalium

Merke:

Auch punktuell präpubertäre Werte können keine Pubertas präcox ausschließen.

Bei dem Verdacht auf das Vorliegen einer zentralen Pubertas Präcox kann der LHRH-Test weiteren Aufschluss geben. In der hormonellen Ruhephase etwa nach dem 2. Lebensjahr bis zum Start der endogenen Pubertät reagiert die Hirnanhangsdrüse erst nach wiederholten Pulsen von LHRH, die vom Pulsgenerators des Hypothalamus kommen. Eine einmalige Gabe von LHRH im LHRH-Test führt deshalb nicht zu einem Anstieg der Gonadotropine.

Bei einer prämaturen Pubarche und einer Entwicklungsbeschleunigung sollte auch bei punktuell nicht erhöhten Androgenen ein ACTH-Test durchgeführt werden.

Eine weiterführende Diagnostik bei ausbleibender Pubertätsentwicklung ist spätestens bei einem Alter von etwa 13,5 Jahren bei Mädchen und 14,5 Jahren bei Jungen notwendig.

Empfohlene Anaylsen bei Verdacht auf das Vorliegen einer ausbleibenden Pubertätsentwicklung:

H, FSH, Testosteron, Östradiol, TSH, fT3, fT4 (eine Hypothyreose kann zu einer Entwicklungsverzögerung führen), Prolaktin, Cortisol im Serum

Zusätzlich empfehlen wir folgende Parameter der Klinischen Chemie:

GOT, GPT, GGT, Harnstoff, Kreatinin, Harnsäure, Na, Ca, K, Phosphat, Eisen, Ferritin, CRP, Differential-Blutbild

Zum Ausschluss einer hypophysären Ursache sollte ein Buserelintest durchgeführt werden.

Immer häufiger soll bei kindlicher Hyperaktivität eine Hyperthyreose ausgeschlossen werden. Dies ist gut durch den Kinderarzt möglich. Gibt es handfeste Hinweise auf einen Morbus Basedow, stellt dies allerdings einen endokrinologischen "Notfall" dar, der sofort bei einem Pädiatrischen Endokrinologen vorgestellt werden sollte. Die wichtigsten klinischen Zeichen sind eine Tachykardie, vermehrtes Schwitzen ("feucht-warme" Hände), Nervosität (gesteigerte Reflexe), vergrößerte Schilddrüse.

Empfohlene Analysen bei Verdacht auf das Vorliegen einer Hyperthyreose:

TSH (supprimiert), fT3, fT4, TSH-Rezeptorantikörper (T-R-AK; beim M. Basedow erhöht), Schilddrüsenperoxidaseantikörper (TPO-AK; Hyperthyreose im Beginn einer Autoimmunthyreoiditis).

Vielfach soll eine Hypothyreose als Ursache für eine Adipositas ausgeschlossen werden. Auch wenn ein Cushing-Syndrom extrem selten vorkommt, sollte man in diesen Fällen Cortisol im Serum mitbestimmen oder, besser noch, eine Bestimmung der freien Cortikoide im 24-Stunden-Sammelurin veranlassen.

Empfohlene Analysen bei Verdacht auf das Vorliegen einer Hypothyreose:

TSH, fT3, fT4, (TPO –AK).