Ataxie, episodische / EA, NGS-Panel
ataxia, episodic / EA, NGS panelGensymbole
CACNA1A, CACNB4, KCNA1, SLC1A3
Material
EDTA-Blut: 1-2 ml
Methode
NGS und ggf. MLPA
Für einzelne Gene/Genbereiche kann die Analyse mittels Sanger-Sequenzierung erfolgen.
Kostenhinweis
EBM-Abrechnung möglich.
Anmerkung
Zuvor ggf. Ausschluss der häufigeren SCA Repeat-Expansions-Formen, siehe auch Spinozerebelläre Ataxie (autosomal dominant).
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Kontakt Analysebereich
Dr. rer. nat. Alf Beckmann
Diplom-Chemiker Exom-Analyse, DNA-Array, Optical Genome Mapping (OGM), Pharmakogenetik- 0231 9572-6602
- 0231 9572-18733