Sphärozytose und Elliptozytose, hereditäre; NGS-Panel
Spherocytosis and Elliptocytosis, hereditary - NGS panelGensymbole
EPB41, EPB42, ANK1, SLC4A1, SPTA1, SPTB
Material
EDTA-Blut: 1-2 ml
Methode
NGS und ggf. MLPA
Für einzelne Gene/Genbereiche kann die Analyse mittels Sanger-Sequenzierung erfolgen.
Kostenhinweis
EBM-Abrechnung möglich
Anmerkung
Siehe auch Sphärozytose / Kugelzellanämie,
Elliptozytose (HE) / Pyropoikilozytose (HPP), hereditäre,
Ovalozytose / SAO
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