Neonataler Diabetes mellitus (NDM), NGS-Panel
Neonatal diabetes mellitus (NDM) - NGS panelOMIM
601410, 610374, 610582, 226980, 304790, 600001, 606176, 610199, 137920, 606394, 606392, 615935, 615710, 601410
Gensymbole
PLAGL1 (603044), HYMAI (606546), ABCC8 (600509), EIF2AK3 (604032), FOXP3 (300292), GATA6 (601656), GCK (138079), GLIS3 (610192), HNF1B (189907), INS (176730), KCNJ11 (600937), NEUROD1 (601724), PDX1 (600733), PTF1A (607194), RFX6 (612659), ZFP57 (612192)
Material
EDTA-Blut: 1-2 ml
Methode
- Deletions- und Methylierungsuntersuchung 6q24 (MS-MLPA: PLAGL1, HYMAI)
- NGS-Panelanalyse der übrigen oben genannten Gene
Kostenhinweis
EBM-Abrechnung möglich
Anmerkung
Siehe auch MODY.
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