Gefleckte Retina Syndrome, NGS-Panel
Flecked retina syndromes - NGS panelGensymbole
CHM, EFEMP1, PLA2G5, PRPH2, RDH5, RHO, RLBP1, RPE65, RS1, VPS13B
Material
EDTA-Blut: 1-2 ml
Methode
NGS und ggf. MLPA
Für einzelne Gene/Genbereiche kann die Analyse mittels Sanger-Sequenzierung erfolgen.
Kostenhinweis
EBM-Abrechnung möglich
Anmerkung
Siehe auch Retinitis pigmentosa und Morbus Stargardt.
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Kontakt Analysebereich
Dr. rer. nat. Alf Beckmann
Diplom-Chemiker Exom-Analyse, DNA-Array, Optical Genome Mapping (OGM), Pharmakogenetik- 0231 9572-6602
- 0231 9572-18733