Kolorektales Ca
Colorectal cancerKlinisch-chemische Tumormarker
primär: CEA, M2-PK (im Stuhl), Vorsorge GKV: Immunologischer Test auf okkultes Blut im Stuhl (iFOBT)
sekundär: CA 19-9, TPS
Molekulargenetik
- SEPT9-Darmkrebsscreening (Material: EDTA-Plasma gefroren, siehe Merkblatt zur Präanalytik)
- Familiäre Polyposis Coli, Gardner-, Turcot-Syndrom, (FAP: APC)
- Familiäre Polyposis Coli, attenuiert (AFAP: APC)
- Familiäre Polyposis Coli, rezessiv (MAP, MUTYH-assoziierte)
- Gastrointestinale Stromatumore (GIST), familiäre (SDHB, SDHD, SDHC, NF1 und KIT/PDGFRA-Mutationen)
- Kolonkarzinom/HNPCC/Muir-Torre-Syndrom/ Turcot-Syndrom (MLH1, MSH2, MSH6, PMS2)
- Peutz-Jeghers-Syndrom (STK11)
Molekulare Pathologie
- Gastrointestinale Stromatumore (GIST) bei Tyrosinkinasehemmer-Therapie (KIT/PDGFRA, BRAF-Mutationen)
- Kolorektales Karzinom vor Antikörpertherapie (KRAS und BRAF Mutation im Tumor)
- Kolonkarzinom/HNPCC (MSI-Mikrosatelliteninstabilität im Tumor)