Porphyrien inkl. Tyrosämie, NGS-Panel
Porphyria, NGS panelGensymbole
ALAD, ALAS2, CPOX, FECH, HMBS, PPOX, UROD, UROS
ggf. auch Modifier-Gene:
ABCC2, HFE, GATA1
Sofern differentialdiagnostisch Tyrosämie:
FAH, TAT, HPD
Material
EDTA-Blut: 1-2 ml
Methode
NGS und ggf. MLPA
Für einzelne Gene/Genbereiche kann die Analyse mittels Sanger-Sequenzierung erfolgen.
Kostenhinweis
EBM-Abrechnung möglich.
Anforderungsschein herunterladen
Kontakt Analysebereich
Dr. rer. nat. Thomas Haverkamp
Diplom-Biologe Molekulare Hämato-Onkologie, Tumordispositionen- 0231 9572-6617
- 0231 9572-86618