Lipodystrophien, angeborene - NGS-Panel
Lipodystrophy, congenital generalized - NGS panelGensymbole
AGPAT2, BSCL2, CAV1, CAVIN1, CIDEC, LIPE, LMNA, PIK3R1, PLIN1, PPARG
Material
EDTA-Blut: 1-2 ml
Methode
NGS und ggf. MLPA
Für einzelne Gene/Genbereiche kann die Analyse mittels Sanger-Sequenzierung erfolgen.
Kostenhinweis
EBM-Abrechnung möglich
Anmerkung
Siehe auch Familiäre partielle Lipodystrophie Typ Dunnigan.
Anforderungsschein herunterladen
Kontakt Analysebereich
Dr. rer. nat. Alf Beckmann
Diplom-Chemiker Exom-Analyse, DNA-Array, Optical Genome Mapping (OGM), Pharmakogenetik- 0231 9572-6602
- 0231 9572-18733