Hypercholesterinämie, familiäre (FH), häufige Formen - NGS-Panel
Hypercholesterolemia, familial (FH), frequent types - NGS panelOMIM
144010, 143890, 603776
Gensymbole
APOB (Exon 26, 107730), LDLR (606945), PCSK9 (607786)
Material
EDTA-Blut: 1-2 ml
Methode
NGS und ggf. MLPA
Für einzelne Gene/Genbereiche erfolgt die Analyse mittels Sanger-Sequenzierung.
Kostenhinweis
EBM-Abrechnung möglich
Indikation
Erhöhte LDL-Cholesterinspiegel im Plasma, Xanthelasmen, Sehnenxanthome (Hand, Achillessehne), Arcus corneae, Arteriosklerose, prämature koronare Herzerkrankung.
Anmerkung
Weitere molekulargenetische Einzelanalysen zu Hypercholesterinämie, familiäre (FH) siehe dort.
Akkreditiert
ja
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