Hypertrophe Kardiomyopathie (HCM), NGS-Panel
Cardiomyopathy, familial hypertrophic, NGS panelGensymbole
ACTC1, ACTN2, MYBPC3, MYH6, MYH7, MYL2, MYL3, MYOZ2, PLN, TCAP, TNNC1, TNNI3, TNNT2, TPM
Material
EDTA-Blut: 1-2 ml
Methode
NGS und ggf. MLPA
Für einzelne Gene/Genbereiche erfolgt die Analyse mittels Sanger-Sequenzierung.
Kostenhinweis
EBM-Abrechnung möglich
Anmerkung
siehe auch Hypertrophe Kardiomyopathie (HCM) - Stufendiagnostik
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Kontakt Analysebereich
Dr. rer. nat. Alf Beckmann
Diplom-Chemiker Exom-Analyse, DNA-Array, Optical Genome Mapping (OGM), Pharmakogenetik- 0231 9572-6602
- 0231 9572-18733