Mastozytose, systemische - Prognose, NGS-Panel

ASXL1 (E12), RUNX1, SRSF2 (E1) (neben KIT_D816V)

Siehe auch Tabelle Gen-Chromosom-Transkript-IDs des myeloischen Gesamtpanels.

KM (EDTA bevorzugt.), ansonsten auch EDTA-Blut: 1-2 ml

NGS

EBM-Abrechnung möglich.

Prognostische Markersuche bei gesicherter systemischer Mastozytose, genannte Mutationen sind von erheblicher, prognostischer Relevanz.

Panel wird ergänzt durch quantitative PCR KIT_D816V.

Literatur:

• WHO Classification of Tumours of Haematopoietic and Lymphoid Tissues. WHO Classification of Tumours, Revised 4th Edition, Volume 2. Edited by Swerdlow SH, Campo E, Harris NL, Jaffe ES, Pileri SA, Stein H, Thiele J. 2017.