Guanidinoacetat
GuanidinoacetateMaterial
Serum, EDTA-Plasma: 1 ml
Urin: 3-5 ml nativ oder gefroren
Trockenblutkarte
Methode
LC-MS/MS
Referenzbereich
Kinder mit Guanidinoacetat-Methyltransferase-(GAMT-) Mangel:
11,6-15,2 μmol/l
Kinder ohne GAMT-Mangel:
| Material | Alter | Normwerte |
|---|---|---|
| Serum/Plasma | 0 bis 15 Jahre | 0,35-1,8 μmol/l |
| über 15 Jahre | 1,0-3,5 μmol/l | |
| Urin | 0 bis 15 Jahre | 2-220 mmol/mol Kreatinin |
| über 15 Jahre | 3-78 mmol/mol Kreatinin |
Indikation
V.a. Kreatin-Biosynthese-Störungen (Guanidinoacetat-Methyltransferase-/GAMT-Mangel, Arginin-Glycin-Amidinotransferase-/AGAT-Mangel, Kreatintransporter-Mangel) .
Zusätzlich wird die Bestimmung der Parameter Kreatin und Creatin-Kinase (CK) empfohlen.