Magenkarzinom, familiäres diffuses (E-Cadherin)

192090

CDH1

EDTA-Blut: 1-2 ml

Stufendiagnostik:

1. PCR und Sequenzierung Exon 1-16
2. Deletionsscreening mit MLPA

Internationale Diagnose-Kriterien (IGCLC):

• ≥ 2 Fälle von Magenkrebs in einer Familie, davon ≥1 vom diffusen Typ und vor 50 Jahre
• ≥ 3 Fälle von Magenkrebs in einer Familie, davon ≥ 1 vom diffusen Typ
• früh manifestes Magen-Ca < 45 Jahre vom diffusen Typ
• Magen-Ca vom diffusen Typ und lobulärer Brustkrebs bei demselben Patienten
• 1 Fall Magen-Ca vom diffusen Typ und 1 Fall lobulärer Brustkrebs in derselben Familie
• 1 Fall Magen-Ca vom diffusen Typ und 1 Fall Siegelring-Karzinom in derselben Familie

Die Disposition für familiär diffuses Magenkarzinom (Hereditary Diffuse Gastric Cancer, HDGC) beruht auf Mutationen im CDH1-Gen (für E-Cadherin) und wird autosomal dominant vererbt. In Westeuropa beträgt die Inzidenz des Magenkarzinoms ca. 30/100.000 Einwohner/Jahr. Häufiger jüngere Patienten (< 35 Jahre) und Männer häufiger als Frauen (m:w ca. 2:1) betroffen. Die kumulative Wahrscheinlichkeit für Mutationsträger, bis zu einem Alter von 80 Jahren am diffusen Magenkarzinom zu erkranken, beträgt 67-83%.