Chromosomenanalyse, postnatal

Konventionelle / klassische Chromosomenanalyse:
Rücksprache Dr. Staats, Tel.: 0231 · 9572-6514

• Karyotypanalyse nach Kurzzeitkultur zum Nachweis
  numerischer und struktureller Chromosomenaberrationen,
  ggf. auch Mosaikauswertung

DNA-Array (DNA-Chip-Technologie)
Rücksprache Dr. Beckmann, Tel.: 0231 · 9572- 6602

• Für GKV-Patienten gemäß EBM erst nach der konventionellen Chromosomenanalyse möglich (Array oder OGM nur 1x pro Krankheitsfall)
• Bei V.a. submikroskopische Chromosomenaberrationen z.B. bei mentaler Retardierung. Siehe auch Molekulargenetische Analysen A-Z/DNA-Array.

Optical Genome Mapping (OGM)-Analyse
Rücksprache Dr. Beckmann, Tel.: 0231 · 9572- 6602

• Für GKV Patienten gemäß EBM erst nach der konventionellen Chromosomenanalyse möglich (Array oder OGM nur 1x pro Krankheitsfall)
• Bei V.a. submikroskopische Chromosomenaberrationen z.B. bei mentaler Retardierung oder V.a. syndromale Erkrankungen. Nebenbefundlich zusätzlich Detektion von Inversionen und Translokationen sowie Lokalisation und Orientierung von Duplikationen mit einer sehr viel höheren Auflösung als die konventionelle Chromosomenanalyse. Siehe auch Molekulargenetische Analysen A-Z/OGM.

FISH-Analysen
Rücksprache Dr. Ehling, Tel.: 0231 · 9572-6555
Nach Direktpräparation oder Kurzzeitkultur zur weiteren Abklärung:

• struktureller oder numerischer Aberrationen
• Mosaikauswertung
• Subtelomerdiagnostik
• Mikrodeletionssyndrome auf Anfrage (insbesondere bei V.a. auf familiäre Translokation) - ansonsten bevorzugt mittels MLPA (siehe Molekulargenetik).

• Lithium-Heparinblut: 10 ml (bei Neugeborenen 2 ml)
• EDTA-Blut: 6ml, EDTA nur für OGM oder ergänzende molekulargenetische Untersuchung
• Hautbiopsie in steriler Transportlösung (0,9%ige NaCl; PBS)

Hinweise zur Probenentnahme:
Bei der Probenentnahme sollte beachtet werden, dass nach Möglichkeit Lithium-Heparin zur Gerinnungshemmung eingesetzt wird. Entsprechende Monovetten stellen wir gerne kostenlos zur Verfügung. Alternativ wäre auch Natrium-Heparin, Liquemin oder de-novo-Heparin möglich. Ammonium-Heparin hat sich aufgrund seiner basischen Eigenschaften als wenig geeignet herausgestellt.

Versand durch unseren hauseigenen Fahrdienst oder per Post-Express bei Raumtemperatur möglich. Probe nicht einfrieren oder zentrifugieren!
Bitte übersenden Sie uns zusammen mit dem Probenmaterial den ausgefüllten Anforderungsschein AS Postnataldiagnostik sowie die unterschriebene Einverständniserklärung der Patientin / des Patienten.

Die konventionelle Karyotyp- und FISH-Analysen erfolgen mittels computergestützter digitaler Bildverarbeitung. Bei allen Analysen kann der Befund auf Wunsch vorab als Telefax übermittelt werden.

• habituelle Aborte
• unerfüllter Kinderwunsch
• Wachstumsauffälligkeiten
• Verdacht oder Nachweis einer Chromosomenveränderung bei einem Familienmitglied
• körperliche und/oder geistige Entwicklungsstörung
• Dysmorphiezeichen und/oder (Organ-) Fehlbildungen, V.a. Syndrom
• Störungen der Pubertätsentwicklung
• V.a. (Mikro-) Deletionssyndrom
• V.a. Geschlechtschromosomenveränderungen (z.B. Turner-Syndrom, Klinefelter-Syndrom)

Postnatale Chromosomenanalysen können leicht aus dem peripheren Blut eines Patienten durchführt werden. Die T-Lymphozyten lassen sich durch Gabe von Phytohämagglutinin zur Zellteilung anregen. Erste Mitosen sind schon nach ca. 36h zu beobachten, wobei die Mitoseaktivität nach 72h am größten ist. Bei eiligen Untersuchungen kann bereits nach zwei Werktagen ein Vorbefund mitgeteilt werden. Weniger dringliche Verdachtsdiagnosen werden in der Regel innerhalb einer Woche abschließend bearbeitet.

Die Analysen der klassischen Zytogenetik erfordern generell eine hinreichende Anzahl teilungsaktiver Zellen, denn die auszuwertenden Chromosomen sind nur in einem bestimmten Zellteilungsstadium (der Metaphase) darstellbar.

ja

Konventionelle Zytogenetik, FISH, DNA-Array-Analyse: akkreditiert

OGM: nicht akkreditiert.