Methylen-Tetrahydrofolat-Reduktase-Mangel (MTHFR)
MTHFR (5,10-Methylenetetrahydrofolate reductase deficiency)OMIM
188050
Gensymbole
MTHFR (607093)
Material
EDTA-Blut: 1-2 ml
Methode
PCR und Schmelzpunktanalyse (Lightcycler) der Nukleotide 677 und 1298
Indikation
Hyperhomocysteinämie als atherogenes Risiko, Risikofaktor für arterielle und venöse Gefäßverschlüsse,
Methotrexat-Unverträglichkeit
Akkreditiert
ja
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