Alpha-1-Antitrypsin-Mangel
Alpha-1-antitrypsin deficiency / Serpin peptidase inhibitorOMIM
613490
Gensymbole
SERPINA1 (107400)
Material
EDTA-Blut: 1-2 ml
Methode
PCR und Sequenzierung der Exons 2-5
Deletions- und Duplikationsscreening über MLPA
Indikation
Ikterus prolongatus,
Hepatitis unkl. Genese bei Säuglingen und Kleinkindern,
Lungenemphysem und Leberzirrhose,
Hepatitis unklarer Genese bei Erwachsenen
Akkreditiert
ja
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