Verwandten-Ehe
Grundsätzlich besteht bei jeder Schwangerschaft, auch wenn die Eltern nicht miteinander blutsverwandt sind, eine statistisch ermittelte Wahrscheinlichkeit von etwa 2–4%, dass ein Kind mit einer genetisch bedingten oder durch äußere Faktoren (Schwangerschaftsverlauf, Geburtskomplikationen etc.) verursachten Krankheit, Fehlbildung oder Behinderung geboren wird.
Verwandte Erbanlagen
Bei blutsverwandten Paaren zweiten Grades (z.B. Cousin-Cousine) ist das Risiko für eine angeborene Erkrankung oder eine geistige Behinderung für die gemeinsamen Kinder auf 4-8% erhöht. Die Ursache für dieses leicht erhöhte Risiko liegt darin begründet, dass der Anteil identischer Erbanlagen (Gene), welche von gemeinsamen Vorfahren stammen, erhöht ist. Der Anteil identischer Anlagen fällt umso höher aus, je näher das verwandtschaftliche Verhältnis der Partner ist. Denn jedem Mensch wird von seinen Eltern für jedes Gen je eine elterliche Variante (Allel) mitgegeben. Ist ein Allel dominant, so setzt es sich gegen das andere elterliche Allel durch, welches damit nur rezessiv, sprich untergeordnet ist. (Siehe auch Kapitel Erbkrankheiten / monogene Erkrankungen.)
Wird eine Krankheit dominant, also über das dominante Allel vererbt, tritt die fragliche Erkrankung beim Kind auf, unabhängig davon, ob die Eltern miteinander verwandt sind. Befindet sich jedoch eine Erkrankungseigenschaft auf einem rezessiven Allel, kann diese Eigenschaft nur zur Ausprägung kommen, wenn das Kind von beiden Eltern dasselbe rezessive Allel erhält. (Details siehe Kapitel Erbkrankheiten / monogene Erkrankungen.)
Autosomal rezessive Erkrankungen
Der Anteil identischer Erbanlagen (Gene) ist nun bei Verwandten proportional zur Nähe ihres Verwandtschaftsverhältnisses größer. Somit ist auch der Anteil der Erbmerkmale erhöht, die unter bestimmten Bedingungen zu Erkrankungen führen können. Sollten also beide Eltern Anlageträger einer so genannten autosomal rezessiv erblichen Erkrankung sein, bestünde für das gemeinsame Kind eine Erkrankungswahrscheinlichkeit von 25%. Bei nicht verwandten Partnern besteht zwar theoretisch auch die Möglichkeit, dass Vater und Mutter zufällig über dasselbe rezessive Gen verfügen und ausgerechnet dieses weitergeben, aber die Wahrscheinlichkeit für einen solchen Zufall ist viel geringer als bei Verwandten-Ehen. Dennoch kommt es auch bei Kindern aus Verwandten-Ehen nur dann tatsächlich zu einer Erkrankung, wenn das Kind von beiden Eltern jeweils das gleiche spezifische Merkmal erbt.
Grundsätzlich besteht natürlich auch bei Verwandten die überwiegende Wahrscheinlichkeit, dass wenigstens ein Partner sein dominantes, gesundes Gen vererbt. Wird ein rezessives Merkmal nur von einem Elternteil vererbt und vom anderen Partner nicht, besteht in der Regel kein Erkrankungsrisiko, da es von dem parallelen anderen Gen überdeckt wird. Ein erhöhtes Risiko bei Verwandten-Ehen besteht daher nur für Erkrankungen mit autosomal rezessivem Erbgang.
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Humangenetische Sprechstunde
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