Schwerpunkte
Der Umfang diagnostischer Analysemöglichkeiten nimmt in der Genetik beständig zu. Doch nicht alles, was theoretisch machbar ist, muss im Einzelfall auch sinnvoll sein. Jeder Gendiagnostik sollte eine humangenetische Beratung vorausgehen, um Chancen und Tragweite von gewonnenen Informationen vorab zu besprechen.
Auswahl humangenetischer Tätigkeitsfelder
- Genetische Diagnostik während der Schwangerschaft: Pränataldiagnostik
- Abklärung der Ursachen von unerfülltem Kinderwunsch
- Gendiagnostik bei Entwicklungsstörungen, die sich nach der Geburt zeigen Postnataldiagnostik
- Monogene Erkrankungen, die so genannten klassischen Erbkrankheiten
- Auswirkungen von Verwandten-Ehen
- Molekulargenetische Diagnostik z.B. bei Störungen des Stoffwechsels und der Gerinnung, Erkrankungen der Lunge und Leber, Krankheiten wie Zöliakie, Morbus Bechterew, Narkolepsie, Pankreatitis, Fiebersyndrome, Alzheimer etc.
- Leukämiediagnostik und Veranlagung für bestimmte organische Krebserkrankungen Tumorgenetik
- Molekulargenetische Analysen an Gewebepräparaten auf tumorassoziierte Veränderungen Molekulare Pathologie
- Prüfung von Medikamentenwirksamkeit aufgrund genetischer Anlagen Pharmakogenetik
- Bioinformatik: Im Rahmen der Gendiagnostik, insbesondere beim Next-Generation Sequencing (NGS) und Whole-Exome Sequencing (WES), werden große Datenmengen generiert. Diese Daten werden mit den Methoden der Genom-Informatik für die medizinische Diagnostik entsprechend der Leitlinien sicher aufbereitet sowie gespeichert. Schwerpunktmäßig kommt die Bioinformatik in der Humangenetik zum Einsatz, aber auch in der Mikrobiologie und Infektionsserologie.
Ansprechpartner Leitung Bioinformatik: Dr. rer. nat. Frank Vorhölter, Tel. +49 231 9572 6612.
Kontakt und Terminvereinbarung
Humangenetische Sprechstunde
Terminvereinbarung zur humangenetischen Sprechstunde bei den Fachärztinnen für Humangenetik
Dr. med. Annemarie Schwan
Dr. med. Stefanie Schön
Dr. med. Judith Kötting
Dr. med. Linda Rey-Thol
44137 Dortmund
- 0231 9572-7210
- 0231 9572-87210
- Flyer
- Kompakte Informationen über die Humangenetik
- 557 KB pdf
- Lageplan Humangenetik Dortmund
- 117 KB pdf