Humangenetische Sprechstunde

Aufgrund der oft komplizierten wissenschaftlichen Hintergründe und der möglichen Konsequenzen genetischer Befunde ist die Beratung von Patienten eine der wichtigsten Aufgaben der Fachärzte für Humangenetik.

Im Umgang mit genetischen Untersuchungen wird Patienten empfohlen, bereits vor Inanspruchnahme genetischer Analysen die humangenetische Sprechstunde aufzusuchen, um Belastungen durch Ängste, Irrtümer und Fehlinformationen zu vermeiden und eine verbindliche Information zum Nutzen genetischer Befunde zu gewährleisten.

Für Patienten gibt es immer auch ein Recht auf Nichtwissen. Darüber hinaus können durch eine humangenetische Konsultation vor Diagnostikeinleitung vielfach überflüssige Untersuchungen vermieden werden.

Es ist das Ziel der genetischen Beratung, über die Erkrankung selbst und die Diagnosemöglichkeiten aufzuklären. Im Hinblick auf die individuelle Situation des Patienten/ der Patientin werden medizinische Fakten über den möglichen Verlauf und die Behandelbarkeit einer Erkrankung besprochen, um den Patienten/ die Patientin in die Lage zu versetzen, eigene Entscheidungen zu treffen.

Dabei wird die Bedeutung eines genetischen Befunds für die Prognose und Behandlungsmöglichkeiten diskutiert. Außerdem sind der Aspekt der Erblichkeit und der Umgang mit einem etwaigen Wiederholungsrisiko im Rahmen der Familienplanung zu thematisieren.

Genetische Beratungen und Analysen zählen zum Leistungskatalog der Gesetzlichen Krankenversicherung und können somit auf ärztliche Überweisung in Anspruch genommen werden.
Als gesetzlich Versicherte bringen Sie zur Sprechstunde bitte einen gelben Überweisungsschein von Ihrem behandelnden Arzt mit (Vordruck 6), auf dem der Untersuchungsauftrag verzeichnet ist: "Humangenetische Beratung/Untersuchung"

Bei Verdacht auf eine erbliche Erkrankung ist für Betroffene oder deren Angehörige die genetische Beratung beim Facharzt/ bei der Fachärztin für Humangenetik sinnvoll. Insbesondere bei kindlicher Entwicklungsverzögerung und Fehlbildungen sollte eine genetische Ursache in Betracht gezogen werden. In der humangenetischen Sprechstunde werden neben der Beratung die erforderlichen klinisch-genetischen Zusatzuntersuchungen durchgeführt.

Auch während einer Schwangerschaft gibt es Risikofaktoren, die eine Konsultation des humangenetischen Spezialisten erfordern. Die Gründe können vielfältig sein, wie z.B. das Risiko für Chromosomenveränderungen beim Kind aufgrund eines höheren Alters der Mutter, Auffälligkeiten im Ultraschall, oder Medikamenteneinnahme. Im Rahmen der humangenetischen Sprechstunde werden die Möglichkeiten und Grenzen der vorgeburtlichen Diagnostik erläutert.

Die humangenetische Beratung erfolgt durch den Facharzt/ die Fachärztin für Humangenetik. In Abhängigkeit von Ihren persönlichen Fragestellungen und Bedürfnissen kann eine humangenetische Beratung zwischen 45–120 Minuten dauern. Bei Bedarf können weitere Konsultationen notwendig sein.

Anhand vorliegender Befunde und des erhobenen Familienstammbaums wird die mögliche Erblichkeit einer Erkrankung besprochen. Die Entscheidung über molekulargenetische und/oder zytogenetische Analysen kann im Rahmen der Beratung erfolgen. Befunde der genetischen Analysen werden dem Patienten/der Patientin persönlich erläutert. Abschließend erfolgt eine schriftliche Stellungnahme für den weiterbehandelnden Arzt sowie für die Patientin/ den Patienten.

Die humangenetische Schwangerenberatung fokussiert neben familiären Erbkrankheiten vor allem die Wahrscheinlichkeit angeborener Chromosomendefekte und mögliche Folgen für das ungeborene Kind.