Zytogenetik

Ursachen für genetisch bedingte Erkrankungen können auf makrostruktureller Ebene der Chromosomen oder auf mikrostruktureller Ebene der Gene vorliegen. Bei chromosomalen Anomalien liegen Chromosomen durch Fehler bei der Zellteilung nicht paarig vor, sondern z.B. dreifach.

Neben überzähligen Chromosomen treten gelegentlich auch Chromosomen in Unterzahl auf, z.B. Monosomie X beim Turner Syndrom. Zu den chromosomalen Aberrationen zählen außerdem strukturelle Veränderungen, wie z.B. Deletionen, Duplikationen, Inversionen oder Translokationen. Bei Translokationen sind beispielsweise Chromosomenabschnitte von ihrem ursprünglichen Chromosom abgetrennt und an einem anderen Chromosom angehängt.

Erkrankungen in Folge chromosomaler Veränderungen liegen also in der Regel nicht primär kleine Veränderungen im genetischen Code selbst (in der Basenabfolge) zu Grunde, sondern Störungen der makrostrukturellen Anordnung und Anzahl größerer Gen-Regionen. Mit den Fragen chromosomaler Veränderungen ist diagnostisch der Analysebereich Zytogenetik befasst.

Innerhalb der Zytogenetik nimmt die so genannte Klassische Zytogenetik mikroskopische Untersuchungen der Chromosomen vor. Bei der Fluoreszenz-in-situ-Hybridisierung (kurz: FISH-Analytik) handelt es sich um eine Technik, die Chromosomenanalyse mit molekulargenetischer Methodik verbindet, um kleine, submikroskopische Chromosomenveränderungen an bekannten Chromosomenabschnitten in kurzer Zeit über farblich markierte Sonden aufzudecken.

Darüber hinaus lassen sich durch modernste Verfahren wie die Array-CGH auch kleinste Chromosomendefekte des gesamten Chromosomensatzes feststellen, welche im Mikroskop nicht erkennbar sind.