Humangenetik
Im Bereich Humangenetik des MVZ Dr. Eberhard & Partner Dortmund werden erbliche und erworbene Krankheiten mit genetischem Hintergrund untersucht. Zur Untersuchung humaner Chromosomen und DNA / RNA stehen uns die modernsten Analysemethoden der Zytogenetik, molekularen Zytogenetik und Molekulargenetik inkl. neuster Techniken wie NGS und WES zur Verfügung.
Für die diagnostische Arbeit der Fachärzte für Humangenetik ist die detaillierte Anamnese und sorgfältige Beratung der Patientinnen und Patienten von entscheidender Bedeutung.
Schwerpunkte der Humangenetik am MVZ
- Schwangerenberatung: Pränataldiagnostik, d.h. klinisch-genetische Anamnese, Blutuntersuchungen und Beratung von Schwangeren
- Unerfüllter Kinderwunsch und Abortdiagnostik bei wiederholten Fehlgeburten
- Postnataldiagnostik: Abklärung kindlicher Entwicklungsstörungen und/oder Fehlbildungen
- Erbliche Erkrankungen / monogene Erkrankungen mittels Einzelgenanalysen, NGS-Panel-Diagnostik und Exom-Analysen (WES)
z.B. Marfan-Syndrom, Gerinnungsstörungen, erbliche Krebsveranlagungen (erblicher Brustkrebs, Darmkrebs) - Tumorgenetik mittels Einzelgenanalysen, NGS-Panel-Diagnostik und Exom-Analysen (WES): Genetische Diagnostik onkologischer Erkrankungen mit und ohne erblichem Hintergrund (familiäre Tumore, Neumutationen, Leukämiediagnostik)
- Molekulare Pathologie: Untersuchungen auf tumorassoziierte Veränderungen auf molekularer Ebene direkt an Gewebeproben
- Pharmakogenetik: Untersuchung genetisch bedingter Wirkungseinschränkungen oder Unverträglichkeiten von Medikamenten (Toxizität und Resistenz)
- Bioinformatik: Im Rahmen der Gendiagnostik, insbesondere beim Next-Generation Sequencing (NGS) und Whole-Exome Sequencing (WES), werden große Datenmengen generiert. Diese Daten werden mit den Methoden der Genom-Informatik für die medizinische Diagnostik entsprechend der Leitlinien sicher aufbereitet sowie gespeichert.
Gendiagnostikgesetz (GenDG)
Am 01.02.2010 ist das Gendiagnostik-Gesetz (GenDG) in Kraft getreten. Damit ergeben sich Veränderungen für die humangenetische Diagnostik. U.a. haben wir unsere molekular- und zytogenetischen Anforderungsscheine unter dem Aspekt der Patienteneinwilligung erweitert.
- Formular Einverständniserklärung
- Für die Anforderung molekulargenetischer Diagnostik unabhängig von unseren Anforderungsscheinen ist eine Einverständniserklärung der Patienten erforderlich.
- 2 MB pdf
- Infotext LabmedLetter 117
- Detailliertere Informationen zur unterschiedlichen Vorgaben bei Anforderung von genetischer Diagnostik gemäß GenDG sowie deren Abrechnung in unserem LabmedLetter 117.
- 181 KB pdf
Anforderungsscheine
Spezielle Anforderungsscheine für zytogenetische und molekulargenetische Analytik finden Sie hier.
Kontakt und Terminvereinbarung
Humangenetische Sprechstunde
Terminvereinbarung zur humangenetischen Sprechstunde bei den Fachärztinnen für Humangenetik
Dr. med. Annemarie Schwan
Dr. med. Stefanie Schön
Dr. med. Judith Kötting
Dr. med. Linda Rey-Thol
44137 Dortmund
- 0231 9572-7210
- 0231 9572-87210
- Flyer
- Kompakte Informationen über die Humangenetik
- 557 KB pdf
- Lageplan Humangenetik Dortmund
- 117 KB pdf